L'albinisme és hereditari Coneixes els símptomes de l'albinisme?

L'albinisme és una malaltia comuna. Els pacients amb albinisme envelleixen abans que les persones normals. La seva complexitat, la qualitat del cabell i tot el seu cos poden estar afectats per l'albinisme, principalment deficiències nutricionals congènites, trastorns del desenvolupament i albinisme causats per causes adquirides, incloent-hi les mutacions en la família del pacient.

Els principals símptomes de l'albinisme són els següents:

L'albinisme és una malaltia hereditària de taques blanques causada per una deficiència congènita de tirosinasa, o disfunció de la tirosinasa, que provoca un deteriorament de la síntesi de melanina. Clínicament, es divideix en tres tipus: albinisme generalitzat, albinisme parcial i albinisme ocular.

(1) Albinisme generalitzat (també conegut com albinisme cutani): Els seus principals símptomes són pell blanca o rosa a tot el cos, cabell blanc o groc clar, iris transparent, pèrdua de pigment a la coroide, pupil·la vermella, fotofòbia, la pell és molt sensible a la llum i la dermatitis es produeix fàcilment després de l'exposició al sol.

(2) Albinisme parcial: el símptoma principal és un floc de pèl blanc al front en néixer, i la pell per sota també és blanca. A més, hi ha taques despigmentades de diferents mides i nombres al nas, front, pit i abdomen, que generalment no desapareixen al llarg de la vida. Alguns pacients poden produir una petita quantitat de pigment després de l'exposició al sol, i algunes persones creuen que aquesta malaltia està relacionada amb la disfunció dels melanòcits.

(3) Albinisme ocular: el símptoma principal és que la pigmentació de la pell del pacient és normal, només els ulls mostren albinisme i l'iris no té pigment. Com que els albins no tenen la protecció de la melanina a la seva pell, són propensos a la queilitis solar i la dermatitis després de l'exposició al sol, i també poden desenvolupar carcinoma de cèl·lules basals i carcinoma de cèl·lules epitelials. Per tant, haurien de prestar atenció a protegir la seva pell, aplicar protecció solar tòpicament i evitar la llum solar tant com sigui possible.

L'albinisme és una malaltia hereditària autosòmica

Determinar l'herència vinculada al sexe:

1. Recessiu lligat a l'X: si la mare està malalta, el nen també estarà malalt si la filla està malalta, el pare també.

2. Dominant lligat a l'X: si el pare està malalt, la filla també estarà malalta, la mare també estarà malalta, si no hi ha aquesta regla, és una herència autosòmica.

Només hi ha dues situacions que es poden determinar, autosòmica dominant (ambdós pares estan malalts, la filla és normal) i autosòmica recessiva (ambdós pares són normals, la filla està malalta no es poden jutjar amb certesa si compleix els requisits de l'herència del cromosoma sexual, ha de complir amb els requisits de l'herència autosòmica, per exemple, per a una certa quantitat, s'ha de jutjar). homozigot (no porta el gen que causa la malaltia), etc." Generalment, aquesta malaltia genètica s'hereta pels cromosomes sexuals.

Quan les condicions externes són insuficients, podem fer el judici més probable que encara existeixin altres situacions que s'hagin de verificar i excloure.

El mètode per determinar la probabilitat màxima és el següent:

Pacients dones＞Pacients homes: X-significatiu

Pacients femenins＜Pacients masculins: X amagat

Pacients femenins = pacients homes: herència autosòmica

(1) Els pacients tenen una herència dominant de generació en generació

(2) El pacient té una herència recessiva en la següent generació