El daltonisme és hereditària? Quins són els tipus?

El daltonisme és una malaltia. Els pacients no poden distingir entre el vermell, el groc, el blau i el verd, i sovint es deu a les lesions cromosòmiques, que causan una distinció del color anormal i el debilitament dels colors, més és difícil de veure una mica hereditària.

Manifestacions clíniques

En general, es creu que el daltonisme vermell i verd està determinat per dos parells de gens del cromosoma X, és a dir, els gens del daltonisme vermell i verd. Com que aquests dos parells de gens estan estretament vinculats al cromosoma X, sovint es representen amb un símbol d'un gen. El daltonisme vermell i verd s'hereta de manera recessiva lligada a l'X. Els mascles només tenen un cromosoma X, de manera que només necessiten un gen per ser daltònics. Les femelles tenen dos cromosomes X, de manera que necessiten un parell d'al·lels que causen malalties per mostrar anomalies. Si una dona normal es casa amb un home daltònic, el gen daltònic del pare es pot transmetre a la seva filla a través del cromosoma X, però no al seu fill. Aleshores, la filla passa el gen del daltonisme del seu pare al seu fill, un fenomen anomenat herència creuada.

El daltonisme es divideix en daltonisme total i daltonisme parcial (daltonisme vermell, daltonisme verd, daltonisme blau-groc, etc.). La debilitat del color inclou la debilitat total del color i la debilitat parcial del color (debilitat del vermell, debilitat del verd, debilitat del blau-groc, etc.).

1. Acromatòpsia

Es tracta d'una disfunció completa de les cèl·lules còniques, que és el contrari de la ceguesa nocturna (disfunció de les cèl·lules del bastonet els pacients prefereixen la foscor i tenen por de la llum, que es manifesta com a ceguesa diürna). Només hi ha una diferència de clar i fosc, però no hi ha diferència de color, i el vermell sembla fosc i el blau sembla brillant. A més, hi ha símptomes com mala visió, ambliopia, escotoma central i nistagme pèndol. És la forma més greu de deficiència de visió dels colors i és menys freqüent.

2. Daltonisme

També conegut com el primer daltonisme. El pacient principalment és incapaç de distingir el color vermell i no pot distingir el vermell del verd fosc, el blau del vermell morat i el violeta. El verd sovint es veu com a groc, el violeta es veu com a blau i el verd i el blau es barregen com a blanc.

3. Deuteranopia

També conegut com a segon daltonisme, els pacients no poden distingir entre verd clar i vermell fosc, morat i cian, morat i gris, i perceben el verd com a gris o negre fosc. A la pràctica clínica, el daltonisme vermell-verd i el daltonisme verd s'anomenen col·lectivament com a daltonisme vermell-verd, que és més comú. El daltonisme de què parlem normalment fa referència al daltonisme vermell i verd.

El daltonisme s'anomena trastorn de la visió del color, que és la incapacitat per distingir diversos colors o determinats colors en l'espectre natural és causada principalment per factors congènits. Hi ha molts més pacients homes que dones. Les enquestes mostren que la prevalença del daltonisme entre els homes xinesos és del 7,0 ‰ i entre les dones és del 0,5 ‰. Aquí parlarem principalment de la relació entre el daltonisme i la genètica.

Com s'hereta el daltonisme?

La investigació genètica moderna suggereix que el daltonisme s'hereta d'una manera lligada al sexe. Resulta que els cromosomes sexuals de les cèl·lules humanes es divideixen en cromosomes X i cromosomes Y, amb la combinació de cromosomes XX femenina i la combinació de cromosomes XY masculina. El gen del color humà està present al cromosoma X, però no al cromosoma Y.

Segons la llei de l'herència de Mendel, com que el gen del daltonisme és un gen recessiu i la visió normal del color és un gen dominant, les dones amb visió normal del color també poden tenir un gen recessiu del daltonisme. Si els dos pares tenen gens de visió dels colors normals, la descendència no serà daltònica, però si ambdós pares tenen una visió dels colors normal i la mare té un gen de daltonisme recessiu, la descendència pot tenir una visió dels colors normal o pot ser daltonista. Perquè una dona sigui daltònica, ha de tenir dos gens recessius idèntics al mateix temps, però la possibilitat que això passi és rara després de tot. Els homes només tenen un cromosoma X, de manera que són més propensos a patir daltonisme.

Tractament per al daltonisme

Tot i que el daltonisme és una malaltia genètica, no posa en perill directament la vida humana ni causa discapacitat física com algunes malalties genètiques. El que hem de fer és evitar provocar un major impacte en les opcions professionals dels pacients, la salut física i mental, etc. Actualment, les ulleres de correcció del daltonisme i l'entrenament visual s'utilitzen principalment per fer que les persones que originalment no podien reconèixer imatges en color les reconeguessin correctament. Aconseguir l'efecte de corregir el deteriorament de la visió dels colors.