Proves genètiques per a la talassèmia

Quins són els elements necessaris per a la prova del gen de la talassèmia?

Fa uns dies, un amic meu es va fer una revisió del matrimoni i es va trobar que tenia símptomes lleus de talassèmia, però no sabia què comprovar específicament, així que crec que alguns altres amics poden tenir preguntes semblants, així que parlem d'ells aquí.

Les principals proves de laboratori relacionades amb la talassèmia són les següents: ① Prova de fragilitat dels glòbuls vermells. ② Prova de sang de rutina (també anomenada anàlisi de cèl·lules sanguínies). ③Electroforesi de l'hemoglobina, determinació quantitativa de l'hemoglobina A2 i determinació quantitativa de l'hemoglobina F. ④Anàlisi de la cadena peptídica. ⑤Anàlisi del gen de talassèmia.

Les proves de laboratori per a la talassèmia es presenten breument a continuació:

1. Prova de fragilitat dels glòbuls vermells: el mètode és senzill i fàcil de dur a terme, però la precisió no és alta. La majoria dels pacients amb talassèmia tindran resultats anormals, però aquells amb talassèmia lleu i gens de talassèmia silenciosa poden tenir resultats normals. Aquesta prova només pot indicar talassèmia però no pot diagnosticar-la.

2. Anàlisi de sang de rutina (també anomenada anàlisi de glòbuls): els hospitals a nivell de comtat tenen hemoanalitzadors automàtics de glòbuls, que són molt fàcils de fer i econòmics. Pot substituir completament la prova de fragilitat dels glòbuls vermells i és més precisa que la prova de fragilitat dels glòbuls vermells. Aquesta prova només pot indicar talassèmia.

3. Electroforesi de l'hemoglobina, determinació quantitativa de l'hemoglobina A2 i determinació quantitativa de l'hemoglobina F: aquesta prova pot confirmar el diagnòstic de talassèmia severa i intermèdia (α i β) També pot confirmar el diagnòstic de β-talassèmia lleu i portadors del gen β-talassèmia silenciosa, però no es pot diagnosticar en poques persones. Aquesta prova no es pot utilitzar per diagnosticar portadors del gen de α-talassèmia lleu i silenciosa, però pot proporcionar una pista en alguns casos.

4. Detecció de cadena zeta: s'utilitza principalment en la pràctica clínica per al diagnòstic d'α-talassèmia lleu. S'utilitzava habitualment en el passat, però com que requereix reactius altament tòxics en l'experiment, és perjudicial per als inspectors i també provoca una gran contaminació al medi ambient s'ha de diagnosticar clarament com una α-talassèmia lleu (tipus de supressió del sud-est asiàtic).

5. Anàlisi de gens de talassèmia: l'anàlisi genètica pot substituir totes les proves anteriors, però és difícil de dur a terme als hospitals generals a causa dels alts requisits d'equips, laboratoris i personal tècnic.

Els tipus més greus de gens de talassèmia inclouen la síndrome d'edema fetal de Hb Bart, la β-talassèmia major i la malaltia de l'hemoglobina H. Encara que els pacients amb talassèmia silenciosa o lleu no presenten símptomes clínics greus, els gens anormals de la globina α i β portats per la parella es poden transmetre a la seva descendència, de vegades amb greus conseqüències. Per tant, és necessari un examen prematrimonial, especialment la prova del gen de la talassèmia, a la qual tothom ha de parar atenció.