Símptomes de la malaltia de von Willebrand

La malaltia de Von Willebrand és una malaltia hemorràgica hereditària freqüent en la pràctica clínica. Els pacients són propensos a sagnar a la pell i les mucoses, especialment les hemorràgies nasals i les hemorràgies gingivals.

1. La malaltia de Von Willebrand és una malaltia hemorràgica hereditària freqüent en la pràctica clínica. La seva patogènesi és la mutació del gen del factor von Willebrand (vWF) del pacient, que provoca una disminució de la quantitat o qualitat anormal del vWF plasmàtic. Informes estrangers mostren que la incidència de la vWD és d'aproximadament un de cada mil. Encara no hi ha dades estadístiques al nostre país. A causa dels diferents tipus de vWD, les manifestacions clíniques d'hemorràgia varien molt, les proves de laboratori són més complicades que l'hemofília i els canvis en pacients lleus són atípics, sovint requereixen una combinació d'historial mèdic i judici clínic integral.

2. Manifestacions clíniques

La vWD s'hereta principalment com a tret autosòmic dominant, i alguns s'hereten com a tret autosòmic recessiu Tant els homes com les dones es poden veure afectats.

Els pacients tenen tendència a tenir hemorràgia de la pell i de les mucoses, essent l'epistaxi i l'hemorràgia gingival les més freqüents. Això és molt diferent de les manifestacions clíniques de l'hemofília, que són principalment hemorràgies articulars i de teixits tous. Les dones sovint experimenten sagnat menstrual abundant o sagnat postpart. La gravetat dels símptomes clínics varia segons el tipus de vWD. En els casos lleus (tipus 1), els únics símptomes són la menorràgia, que pot no s'aturar després de l'extracció de la dent o una altra cirurgia menor, o es pot descobrir durant les investigacions familiars en el tipus 2, el risc d'hemorràgia és moderat en els casos greus (tipus 3), els pacients tenen sagnat evident i també poden tenir hemorràgia articular i muscular espontània; Les manifestacions i la gravetat de l'hemorràgia varien entre els membres de la família. La tendència al sagnat del pacient pot disminuir amb l'edat.

3. Diagnòstic diferencial

1. Diferenciar-se de tots els trastorns de la coagulació.

2. Sagnat induït per una funció hepàtica anormal: la millor manera de distingir l'hemorràgia relacionada amb la deficiència de vitamina K de l'hemorràgia relacionada amb la insuficiència hepàtica és mesurar el contingut del factor de coagulació V. El factor V és sintetitzat pel fetge i és independent de la vitamina K. En pacients amb malaltia hepàtica greu, el factor V i els factors de coagulació dependents de la vitamina K es redueixen en pacients amb deficiència de vitamina K, els nivells de factor V són normals.

3. Diagnòstic diferencial d'altres malalties: