Quines són les manifestacions clíniques de la síndrome de Kallmann?

La síndrome de Kallmann és en realitat una forma d'hipogonadisme. La causa principal d'aquesta malaltia són els efectes genètics, com l'herència cromosòmica dominant i recessiva. En general, els pacients amb síndrome de Kallmann tindran símptomes més evidents, com ara interrupció de la menstruació, hipoplàsia genital, disminució del sentit de l'olfacte, etc., per la qual cosa tothom hauria de revisar el seu cos a temps.

La síndrome de Kallmann (KS) és un tipus d'hipogonadisme hipogonadotròpic associat a anòsmia o hiposmia. És una malaltia clínicament i genèticament heterogènia. El KS pot ser familiar o esporàdic, i hi ha tres modes d'herència: recessiu lligat a l'X, autosòmic dominant i autosòmic recessiu.

Manifestacions clíniques

1. Hipogonadisme: la majoria dels pacients masculins tenen una part inferior del cos més gran que la part superior del cos, una forma corporal semblant a un eunuc, genitals externs immadurs, un penis curt, testicles petits o amagats i manca de desenvolupament de característiques sexuals secundàries durant la pubertat (sense barba, pèl axil·lar, creixement del pèl púbic, sense canvi de veu). Les dones tenen genitals interns i externs subdesenvolupats, sense desenvolupament mamari durant la pubertat, sense creixement de pèl axil·lar o púbic i sense menstruació.

2. Pèrdua o disminució del sentit de l'olfacte: els pacients poden experimentar una pèrdua total de l'olfacte i ser incapaços de distingir entre fragància i olor, però alguns pacients només poden experimentar una disminució del sentit de l'olfacte.

3. Anomalies físiques relacionades: a més de la deficiència de GnRH i l'anòsmia, el KS pot anar acompanyat d'una varietat d'anomalies físiques, com ara defectes del desenvolupament facial de la línia mitjana com el llavi leporino, el paladar hendido, els metacarpians curts i el desenvolupament renal anormal. Les manifestacions neurològiques inclouen pèrdua auditiva sensorial, moviments miralls (sincinesi), anomalies del moviment ocular i atàxia cerebel·losa. Fins ara, la displàsia renal i els moviments d'imatge mirall només s'han trobat en KS lligat a X.