Quins són els símptomes de l'atròfia muscular espinal progressiva?

Encara que l'atròfia muscular espinal progressiva no és freqüent a la vida, si es produeix aquesta malaltia, provocarà danys a les cèl·lules musculars del pacient. Aquesta malaltia és una malaltia de la neurona motora i els símptomes són molt evidents. Els símptomes habituals inclouen atròfia muscular, debilitat muscular, relaxació muscular, etc.

1. Atròfia muscular espinal infantil

També s'anomena SMA tipus I o malaltia de Werdnig-Hoffmann. Aquest tipus és el més greu dels tres tipus. Alguns casos desenvolupen la malaltia a l'úter, amb moviments fetals més dèbils. És rar que els nadons sobrevisquin durant un any. Aquests nadons ja presenten símptomes durant el període fetal, amb moviments fetals reduïts i debilitat evident de les extremitats, dificultats per alimentar-se i dificultats per respirar després del naixement. Característiques clíniques:

(1) Debilitat muscular simètrica

Les extremitats inferiors es veuen afectades primer i la malaltia progressa ràpidament. Els moviments actius disminueixen, els músculs proximals es veuen més afectats i el pacient no pot seure sol.

(2) Relaxació muscular i tensió extremadament baixa Quan el nen està ajagut, les extremitats inferiors es troben en una posició especial amb els malucs abduïts i els genolls flexionats. Els reflexos tendinosos estan reduïts o absents.

(3) L'atròfia muscular pot afectar els músculs de les extremitats, el coll, el tronc i el pit Com que els nadons tenen una gran quantitat de greix subcutani, l'atròfia muscular no és fàcil de detectar.

(4) Els pacients amb paràlisi muscular intercostal lleu poden tenir una respiració abdominal compensatòria evident. En casos greus, a més de la dispnea severa, els pacients també poden experimentar depressió supraesternal en inhalar, és a dir, respiració toràcica paradoxal, mentre que el moviment diafragmàtic es manté normal.

(5) El dany motor cranial més comú és el nervi hipoglòs, que es manifesta com atròfia i tremolor dels músculs de la llengua.

(6) Mal pronòstic: l'esperança de vida mitjana és de 18 mesos i la majoria dels nens moren abans dels 2 anys.

2. Atròfia muscular espinal intermèdia

També s'anomena SMA-II, SMA intermèdia o SMA crònica Es desenvolupa una mica més tard que el tipus I, generalment a l'any d'edat, i avança lentament. Els nens creixen i es desenvolupen amb normalitat als 6-8 mesos d'edat La majoria dels casos mostren una debilitat muscular proximal més severa en les extremitats inferiors que en les extremitats superiors. Molts nens de tipus II poden asseure's sols, i fins i tot poden caminar amb l'ajuda d'altres, però no poden caminar sols. . Aquest tipus té un curs relativament benigne. El període de supervivència és de més de 4 anys i els pacients poden sobreviure més enllà de la pubertat.

3. Atròfia muscular espinal juvenil

També conegut com a SMA tipus III, també conegut com a malaltia de Kugelberg-Welander, síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander o SMA lleu. És el tipus més lleu de SMA. Els símptomes de la malaltia comencen al final de la infància o l'adolescència, començant amb una marxa anormal i debilitat dels músculs proximals de les extremitats inferiors. Progrés lent. Afecta gradualment les extremitats inferiors i superiors distals. Pot sobreviure fins a l'edat adulta. Es manifesta com atròfia muscular proximal neuronal. Els nens amb SMA tipus III que poden caminar poden tenir una marxa sorprenent, lordosi lumbar, protrusió abdominal i poden tenir reflexos tendinosos o no. El temps per mantenir la marxa independent està estretament relacionat amb l'edat d'inici de la debilitat muscular. Els que desenvolupen la malaltia abans dels 2 anys no podran caminar al voltant dels 15 anys, mentre que els que desenvolupen la malaltia després dels 2 anys poden mantenir la capacitat de caminar fins als 50 anys.