Quins són els tractaments per a l'atròfia muscular espinal?

Actualment no hi ha un tractament específic per a l'atròfia muscular espinal, però per prevenir aquesta malaltia es poden fer proves genètiques durant l'embaràs per evitar portar el gen patogen. Tothom pot aprendre més sobre això.

Tractament i pronòstic

Encara no hi ha un tractament específic per a la SMA, però el diagnòstic genètic prenatal pot prevenir el naixement d'un fetus portador del gen que causa la malaltia. El requisit previ per al diagnòstic genètic prenatal és que el diagnòstic del proband i dels portadors a la família ha de ser clar. Les mostres per al diagnòstic genètic prenatal es poden obtenir a partir de vellositats coriòniques de l'embaràs precoç, cèl·lules de líquid amniòtic de mig embaràs o sang de cordó umbilical fetal. L'ADN fetal s'extreu i després se sotmet a una anàlisi d'enllaç genètic (PCR-SSCP o PCR-RFLP). Segons els diferents períodes de diagnòstic, el diagnòstic prenatal es divideix en els tres tipus següents:

(1) Embaràs precoç: el millor moment és de 7 a 9 setmanes d'embaràs s'utilitza el mostreig de vellositats coriòniques (CVS) L'ADN extret de les vellositats és gran en quantitat i d'alta puresa, facilitant l'obtenció de resultats satisfactoris. Tanmateix, l'operació de CVS ha de ser suau i hàbil, en cas contrari, pot provocar fàcilment un avortament involuntari o una malformació fetal.

(2) Mitjana de l'embaràs: la sang del cordó umbilical fetal s'extreu entre les 18 i les 24 setmanes d'embaràs. És difícil i arriscat. El millor moment per extreure cèl·lules de líquid amniòtic és entre les 16 i les 20 setmanes d'embaràs, que és relativament segur.

(3) Diagnòstic preimplantacional. Combinant la tecnologia de fecundació in vitro i la tecnologia de punció d'embrions unicel·lulars, la micromanipulació s'aplica quan l'embrió es desenvolupa de 8 a 10 cèl·lules per realitzar anàlisis genètiques o d'ADN en cèl·lules individuals. Si el fetus té una deleció homozigota de l'exó 7 del gen SMA i els pares són normals, es preveu que el fetus estigui malalt i s'hauria d'interrompre l'embaràs.