Com es tracta la síndrome de Fanconi?

La síndrome de Fanconi està causada per moltes causes, i el seu símptoma principal és l'acidosi tubular renal proximal. La síndrome de Fanconi és una malaltia de disfunció de l'absorció que té un gran impacte en el cos, en general, hi ha dues maneres de tractar la síndrome de Fanconi.

1. Tractament de la causa

La síndrome de Fanconi secundària s'ha de tractar amb el trastorn subjacent. La malaltia de Wilson o la intoxicació per metalls pesants es poden tractar afavorint l'excreció de verins, mentre que les malalties metabòliques genètiques es poden tractar reduint la deposició de substàncies tòxiques metabòliques i alleujant els danys als túbuls renals mitjançant la gestió dietètica. Els pacients amb síndrome de Fanconi secundària a cistinosi han de rebre una dieta baixa en cistina i tractament simptomàtic. Per a lesions òssies, es pot utilitzar vitamina D2 de 50.000 a 500.000 U, vitamina D3 de 2000 a 1000 U o hidroxicolecalciferol de 200 a 5000 U. La deshidratació i l'acidosi s'han de tractar en conseqüència. En la fase inicial, es poden prendre 10-15 ml de solució de citrat de potassi i sodi per via oral, 3-5 vegades al dia. La penicilamina es pot utilitzar per eliminar la cistina, però no pot reduir la deposició intracel·lular de cistina El ditiotreitol (DDT) té poca eficàcia, mentre que la cisteïna té un millor efecte.

2. Tractament simptomàtic

(1) Correcció de l'acidosi: Suplementar agents alcalins segons la pèrdua de bicarbonat, es poden utilitzar 2-10 mmol/(kg? d) Bicarbonat, citrat, lactat, etc., 4-5 vegades/d, dividits en dosis, i l'estàndard és el retorn dels nivells de bicarbonat a la sang. La suplementació de sodi pot agreujar la hipopotasèmia, per la qual cosa s'ha de controlar acuradament Per a aquells que ja tenen hipopotasèmia, s'ha d'administrar simultàniament suplements de potassi de 2 a 4 mmol/(kg?d). Si el pacient no tolera la dosi d'àlcali, es pot afegir hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) 2-3 mg/(kg? d) Pot reduir el líquid extracel·lular i afavorir la reabsorció de bicarbonat, però cal tenir precaució per evitar una disminució de la taxa de filtració glomerular.

(2) Correcció de la hipovolèmia: la síndrome de Fanconi sovint condueix a la deshidratació a causa de la poliúria, a més de tractar la causa, s'han d'aplicar líquids que contenen sal (incloent sodi, potassi, calci, etc.) que es poden prendre per via oral i suplementar-los temporalment.

(3) Hipofosfatèmia correcta: Prendre d'1 a 3 g de fosfat neutre al dia, dividit en 5 dosis. Si es produeix diarrea o molèsties abdominals, la dosi es pot reduir. Tingueu en compte que la suplementació de fòsfor pot agreujar la hipocalcèmia i la malaltia òssia, de manera que la vitamina D 5000U/d o 1,25(OH)2D3 0,25-0,5μg/d s'ha d'utilitzar en combinació. Comenceu amb una petita quantitat i augmenta gradualment fins a una quantitat suficient. Per prevenir la calcificació renal, s'ha de controlar l'excreció urinària de calci, amb l'estàndard no superior a 0,6 g/d.

(4) La hipouricèmia, l'aminoacidúria i la proteinúria generalment no requereixen tractament.

(5) La insuficiència renal s'ha de tractar amb diàlisi o trasplantament de ronyó.