La sordesa és una malaltia genètica?

Alguns nadons neixen sense escoltar i no tenen resposta als sons. Sense l'ajuda dels audiòfons, no es poden comunicar amb normalitat amb els altres, la qual cosa suposa una gran càrrega econòmica per a la família. També hi ha casos en què abans tot era normal, podien comunicar-se amb els altres i parlar amb fluïdesa, però quan van arribar a l'adolescència, la seva audició es va deteriorar de cop i després es van quedar sordes, causant un gran dany als pacients, doncs, què és una malaltia genètica?

La sordesa hereditària representa el 50% de tots els nens sords, i la majoria d'ells són sordesa neurosensorial que és difícil de tractar. Si no es descobreix precoçment, sovint afectarà greument l'eficàcia de l'entrenament de rehabilitació dels nens sords. Molts pares es resisteixen a admetre que els seus fills tenen una pèrdua auditiva congènita, pensant que això vol dir que hi ha alguna cosa malament amb ells i que se senten culpables cap als seus fills. De fet, si un nen neix amb pèrdua auditiva, no és necessàriament hereditària, al contrari, la pèrdua auditiva hereditària només es pot produir quan el nen creix o fins i tot es fa adult.

La sordesa hereditària es pot entendre simplement com la sordesa heretada dels pares. Si aquest és el cas, per què alguns nens nascuts de pares sords congènits no tenen deficiències auditives, mentre que alguns pares amb audició normal donen a llum fills sords? Algunes famílies poden tenir diversos fills nascuts amb sordesa, mentre que altres famílies només poden tenir una persona sorda? A més del fet que la sordesa congènita d'algunes persones no és causada per factors genètics, una altra raó important d'aquest fenomen és que l'herència de la sordesa hereditària és relativament complexa i el seu patró d'herència no es pot veure només a partir de l'anàlisi d'una família o un clan. El motiu pel qual hi ha una major possibilitat de fills sords en els matrimonis entre parents propers és que l'home i la dona estan estretament relacionats per sang, i la possibilitat de tenir els mateixos cromosomes característics és molt més gran que en els matrimonis entre parents no propers. La possibilitat de combinacions de cromosomes nocives també és molt més alta. Segons l'anàlisi teòrica, els cosins tenen 78 vegades més probabilitats de donar a llum fills amb sordesa congènita que els que es casen amb parents no consanguins. Per tant, el matrimoni entre parents propers hauria d'estar estrictament prohibit per garantir l'eugenèsia.

Diverses qüestions que cal tenir en compte en l'anàlisi de la sordesa hereditària

1. La sordesa hereditària no és necessàriament congènita. Moltes sordeses hereditàries s'adquireixen, i algunes fins i tot només es produeixen a l'edat mitjana.

2. No totes les sordeses hereditàries es poden diagnosticar mitjançant l'examen cromosòmic La gran majoria de la sordesa hereditària monogènica i la sordesa hereditària poligènica no es poden detectar a través de l'examen cromosòmic.

Per a la sordesa hereditària, la prevenció és la clau. No espereu a que neixi el nadó per lamentar-se. Les dues parts del pacient amb sordesa s'han de sotmetre primer a una anàlisi genètica per veure si és hereditària.