Què és la síndrome de Williams?

La síndrome de Williams és una malaltia no hereditària. Potser no la coneixeu, però aquesta malaltia té una importància molt especial en l'àmbit mèdic. Aproximadament un de cada 20.000 nadons neix amb la malaltia de Wilson i, a diferència d'altres malalties congènites, és imprevisible. Aquesta malaltia tindrà un gran impacte en els pacients, què és exactament la síndrome de Williams?

Provoca problemes tant fisiològics com de desenvolupament, inclosa una personalitat excessivament social, així com problemes físics: defectes cardíacs, danys renals i falta de coordinació, potser acompanyada de debilitat muscular. En alguns casos es poden trobar diferents problemes de dany cerebral.

La síndrome de Williams fa referència a una malaltia congènita causada per una disposició genètica anormal. El pacient neix amb 20 gens menys al cromosoma 7. Scheller, un investigador sènior de l'Hospital for Sick Children de Toronto, va dir que l'espectre genètic humà és com un llibre de 40.000 paraules. Els nens amb aquesta malaltia neixen amb discapacitats d'aprenentatge també poden conduir a l'esquizofrènia, que es produeix en una de cada 20.000 persones. Aquest fenomen ha cridat l'atenció dels investigadors.

Tanmateix, la majoria de les persones amb arranjaments genètics incorrectes no tenen tanta sort, en lloc de convertir-se en genis, es converteixen en persones amb un coeficient intel·lectual inferior a 60, retard mental i aspecte estrany. Moltes persones amb síndrome de Williams tenen trets facials diferents, com ara les galtes que sobresurten, el nas cap amunt i la boca ample.

En nens petits i nounats, la síndrome de Williams es pot veure per:

Dificultat per succionar, que condueix a dificultats per alimentar-se, nivells elevats de calci a la sang, letargia, retard en el desenvolupament físic, estrabisme

A més, totes les persones amb síndrome de Williams semblen tenir problemes cardíacs, principalment estenosi aòrtica supravalvular, una condició que de vegades es converteix en problemes cardíacs més complexos. Potser el signe més evident són els trets facials comuns als nens amb síndrome de Williams, que s'han anomenat "trets dels elfins". Tenen la típica boca ampla amb un llavi inferior gran i fluix, el nas cap amunt, les galtes lleugerament sortides i les dents irregulars amb grans espais entre elles.

Només hi ha una fina línia entre el geni i la bogeria. Això no està exempt de base. Alguns pacients mentals o persones amb altres comportaments incomprensibles també poden ser causats per problemes amb la disposició dels gens. Moltes persones amb talent també tenen comportaments estranys.