Què és l'albinisme? Resulta que això és el que el provoca

Molta gent pot haver sentit parlar de l'albinisme, que fa que el pacient tingui un aspecte poc atractiu. Però per a les persones amb albinisme, no només han de suportar el dolor que comporta la malaltia, sinó que també han de suportar les mirades estranyes dels altres, que els provoca greus danys al cos i a la ment. Això no és just per a ells. Llavors, com es produeix l'albinisme?

L'albinisme és causat per una anormalitat genètica que controla la tirosinasa, una anormalitat metabòlica congènita amb una producció defectuosa de melanina. És una malaltia genètica autosòmica recessiva i una malaltia genètica d'un sol gen (la tirosinasa pot convertir la tirosina en melanina). La melanina, que falta als albins, es produeix en cèl·lules pigmentàries anomenades melanòcits. Les cèl·lules pigmentàries humanes es troben principalment a la pell, els fol·licles pilosos i els ulls. La seva funció normal està estretament relacionada amb l'activitat de la tirosinasa. Això és degut a que la tirosina és la matèria primera per a la formació de la melanina, i la tirosinasa és necessària com a locomotora per catalitzar una sèrie de passos de reacció bioquímica. fibres nervioses, tendència a l'hemorràgia, anormalitats immunes i acumulació de lípids cerosos (una lesió grassa rara, però, excepte la neuropatia òptica, altres són força rares). Això reflecteix que els gens controlen els processos metabòlics controlant la síntesi d'enzims, controlant així les característiques dels organismes.

El pacient no té pigment de la retina, l'iris i la pupil·la són de color rosa clar i té por de la llum. La pell, les celles, el cabell i altres pèls corporals són de color blanc o groguenc. L'albinisme és una malaltia hereditària familiar, que és una herència autosòmica recessiva i sovint es produeix entre persones que es casen amb parents propers. Mapa genètic de l'albinisme: els dos pares del pacient porten el gen de l'albinisme, però el pacient no desenvolupa la malaltia. Si tant el marit com la dona transmeten els gens que causen malalties que porten als seus fills, els seus fills es posaran malalts. L'albinisme ocular és un tret recessiu lligat a l'X. La malaltia només es produeix quan el gen de l'albinisme portat per la mare es transmet al seu fill, però no a la seva filla.

Els pacients amb albinisme sovint pateixen fotoqueilitis, telangiectàsia i alguns desenvolupen queratosi solar, i poden desenvolupar carcinoma de cèl·lules basals o carcinoma de cèl·lules escamoses. A causa de la manca de pigment als ulls, els iris són de color rosa o blau clar, i són freqüents símptomes com fotofòbia, llagrimeig, nistagme i astigmatisme. La majoria de les persones amb albinisme tenen un desenvolupament físic i intel·lectual pobre.