Símptomes d'albinisme, tres grans categories a reconèixer

Les persones amb albinisme, especialment els nens, tenen la pell extremadament pàl·lida, els cabells grocs o blancs i les pupil·les pàl·lides a grogues. Fa que la gent se senti horroritzada a primera vista. Però de fet, el seu temperament no és diferent del de la gent normal. No els discrimineu per això.

Les persones amb albinisme tenen la pell lletosa o rosada i el cabell clar o groguenc. A causa de la manca de protecció de la melanina, la pell del pacient és molt sensible a la llum i és propensa a patir taques solars i diverses dermatitis fotosensibles després de l'exposició al sol. També es pot produir carcinoma de cèl·lules basals o carcinoma de cèl·lules escamoses. A causa de la manca de pigment als ulls, els iris són de color rosa o blau clar, i són freqüents símptomes com fotofòbia, llagrimeig, nistagme i astigmatisme.

L'albinisme es pot dividir en dos grans grups. Un és l'albinisme oculocutani més comú, en què el cos no pot produir melanina. Un altre tipus és l'albinisme amb un sistema immunitari anormal, que està relacionat amb defectes en la melanina i altres proteïnes cel·lulars.

L'albinisme es divideix en tres categories segons les característiques fenotípiques clíniques:

1. Albinisme ocular (OA)

El pacient només presenta pigment ocular reduït o mancat, amb diferents graus de baixa visió, fotofòbia i altres símptomes.

2. Albinisme oculocutani (OCA)

A més de símptomes com la deficiència de pigment ocular, la mala visió i la fotofòbia, la pell i el cabell del pacient també tenen una deficiència de pigment evident.

3. Síndromes relacionades amb l'albinisme

A més d'un cert grau d'albinisme oculocutani, el pacient també presenta altres anomalies, com la síndrome de Chediak-Higashi amb immunosupressió i la síndrome de Hermansky-Pudlak amb diàtesi hemorràgica, que són malalties relativament rares.

Manifestacions específiques de l'albinisme:

Manifestacions oculars: La pèrdua de pigment pot fer que l'iris del pacient canviï de color, normalment blau o gris. La translucidència de l'iris permet que una gran quantitat de llum entri a l'ull, fent que el pacient experimenti fotofòbia. Al mateix temps, la dispersió provocada per una gran quantitat de llum dificulta l'enfocament del pacient.

Manifestacions extraoculars: la pell i el cabell del pacient apareixen de color blanc a causa de la manca de protecció de la melanina, el pacient és propens a patir càncer de pell induït pels UV.