La distròfia miotònica, presenta principalment aquests símptomes

Quan es tracta de la distròfia miotònica, és possible que moltes persones no ho tinguin especialment clar, però la incidència d'aquesta malaltia encara és relativament alta i persones de totes les edats poden patir-la, doncs, quins són els seus símptomes i signes.

1. La distròfia miotònica tipus 1 acostuma a desenvolupar símptomes als anys 30 o 40, afecta més homes que dones i presenta símptomes més greus. Els principals símptomes són la debilitat muscular, l'atròfia muscular i la rigidesa muscular, sent els dos primers símptomes més destacats. La debilitat muscular s'observa en els músculs esquelètics de tot el cos, amb debilitat dels músculs de l'avantbraç i de la mà acompanyada d'atròfia i rigidesa muscular, caiguda del peu i marxa a cavall, dificultat per caminar i caigudes fàcils en alguns pacients; L'atròfia muscular sovint afecta els músculs facials, els músculs maseters, els músculs temporals i els músculs esternocleidomastoideos. El pacient té una cara llarga i prima, pòmuls prominents, una cara en forma de destral i un coll llarg i lleugerament cap endavant. La miotònia sovint es produeix diversos anys abans o al mateix temps que l'atròfia muscular. La seva distribució no és tan extensa com la miotònia congènita i es limita als músculs de les extremitats superiors, la cara i la llengua.

2. Ocasionalment, els pacients amb distròfia miotònica tipus 2 presenten manifestacions clíniques semblants a les de la distròfia miotònica, però sense l'expansió repetitiva del gen de la proteïna quinasa miotònica. Les característiques clíniques són similars a les de MD1, amb una debilitat i atròfia significativa dels músculs distals de les extremitats, els músculs facials i els músculs esternocleidomastoides, acompanyats de rigidesa muscular. També hi pot haver cataractes, calvície frontal, atròfia testicular, diabetis, anomalies del cor i anomalies intel·lectuals.

3. La miopatia miotònica proximal es presenta amb rigidesa muscular, predominantment debilitat muscular proximal i cataractes. El curs de la malaltia no és tan greu com la MD1.

No hi ha cap tractament eficaç per a aquesta malaltia i el tractament és simptomàtic. La miotònia es pot tractar amb fàrmacs estabilitzadors del sistema de membrana, que poden promoure l'activitat de la bomba de sodi, reduir la concentració d'ions de sodi intramembrana, augmentar el potencial de repòs i millorar la miotonia, com ara el sulfat de quinina, 0,5-1 g/d, 4 vegades/d; perquè altres fàrmacs tenen efectes adversos sobre la conducció cardíaca.