Com es tracta l'atròfia muscular espinal?

Tinc atròfia muscular espinal i el pronòstic no és optimista. L'atròfia muscular espinal afecta primer les extremitats i el tronc, i després afecta els òrgans interns i el sistema nerviós. No hi ha un tractament específic per a aquesta malaltia, però encara es pot donar una teràpia de suport simptomàtica.

L'atròfia muscular espinal (SMA), també coneguda com atròfia muscular espinal, és una malaltia causada per la degeneració de les motoneurones a les banyes anteriors de la medul·la espinal, que provoca debilitat muscular i atròfia. És una malaltia genètica autosòmica recessiva i no és estranya en la pràctica clínica. Segons l'edat d'inici i la gravetat de la debilitat muscular, clínicament es divideix en SMA-Ⅰ, SMA-Ⅱ i SMA-Ⅲ, és a dir, tipus infantil, intermedi i juvenil. La característica comuna és la degeneració de les cèl·lules de la banya anterior de la medul·la espinal, i les manifestacions clíniques són progressives, simètriques, paràlisi flàccida generalitzada i atròfia muscular principalment a les extremitats proximals. El desenvolupament intel·lectual i la percepció sensorial són normals.

Atròfia muscular espinal infantil

També s'anomena SMA tipus I o malaltia de Werdnig-Hoffmann. Aquest tipus és el més greu dels tres tipus. Alguns casos desenvolupen la malaltia a l'úter, amb moviments fetals més febles, la meitat desenvolupen la malaltia al néixer o en els primers mesos després del naixement, i gairebé tots desenvolupen la malaltia en 5 mesos. Aquests nens ja presenten símptomes en el període fetal, amb disminució dels moviments fetals, debilitat evident de les extremitats, dificultats per alimentar-se i dificultats per respirar després del naixement.

Atròfia muscular espinal intermèdia

També s'anomena SMA-II, SMA intermèdia o SMA crònica Es desenvolupa una mica més tard que el tipus I, generalment a l'any d'edat, i avança lentament. Els nens creixen i es desenvolupen amb normalitat entre els 6 i els 8 mesos d'edat La majoria dels casos presenten una debilitat muscular proximal severa, que és més greu a les extremitats inferiors que a les superiors. Molts nens amb tipus II poden seure sols, i uns quants fins i tot poden parar o caminar amb l'ajuda d'altres persones, però no poden caminar sols. La principal manifestació és la micromioclònia múltiple. Els músculs respiratoris i de deglució no es veuen afectats, els músculs facials no estan afectats i la funció de l'esfínter és normal. Aquest tipus té un curs relativament benigne, amb un període de supervivència de més de 4 anys i pot sobreviure més enllà de l'adolescència.

Atròfia muscular espinal juvenil

També conegut com a SMA tipus III, també conegut com a malaltia de Kugelberg-Welander, síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander o SMA lleu, és el tipus més lleu de SMA. Els símptomes d'aquesta malaltia apareixen al final de la infància o l'adolescència, inicialment amb una marxa anormal i debilitat muscular proximal a les extremitats inferiors, que progressen lentament fins a afectar les extremitats inferiors i superiors distals. Pot sobreviure fins a l'edat adulta. Es manifesta com atròfia muscular proximal neuronal. Els nens amb SMA tipus III que poden caminar poden tenir una marxa sorprenent, lordosi lumbar, protrusió abdominal i poden tenir reflexos tendinosos o no. El temps per mantenir la marxa independent està estretament relacionat amb l'edat d'inici de la miastènia gravis Els que desenvolupen la malaltia abans dels 2 anys no podran caminar al voltant dels 15 anys, mentre que els que desenvolupen la malaltia després dels 2 anys poden mantenir la capacitat de caminar fins als 50 anys.