Complex d'esclerosi tuberosa: compte amb aquests símptomes

El complex d'esclerosi tuberosa pot atacar múltiples òrgans i causar molts danys als teixits dels òrgans, normalment condueix a discapacitats intel·lectuals i tumors, i fins i tot pot causar epilèpsia, per tant, el dany causat a diferents parts del cos humà és diferent.

Què significa complex d'esclerosi tuberosa?

Com que aquesta malaltia sovint envaeix múltiples òrgans i teixits, i gairebé qualsevol òrgan o teixit es pot veure afectat, les manifestacions clíniques són complexes i variades segons la localització de la lesió. No obstant això, les convulsions epilèptiques, els adenomes sebacis facials i la discapacitat intel·lectual són les més freqüents. Alguns pacients poden tenir només un dels tres símptomes, mentre que altres poden no tenir cap símptoma i la malaltia es descobreix durant l'examen patològic.

Risc de malaltia d'esclerosi tuberosa

1. Símptomes de la pell: Les lesions cutànies són les més freqüents i sovint la base principal per al diagnòstic. Al voltant del 90% dels pacients presenten adenomes sebacis, que es descobreixen habitualment entre els 2 i els 5 anys. Es poden veure a les galtes, la mandíbula, el front, les parpelles i el nas, i estan distribuïts simètricament. Són pàpules de color vermell clar o marró vermellós, dures i ceroses que s'esvaeixen de mida i llauna. Els adenomes sebacis de vegades estan presents al néixer i es fan més prominents durant la pubertat a causa del creixement ràpid. El 85% dels pacients poden veure taques despigmentades, que tenen forma de fulla, taques blanques ovalades o irregulars, i poden aparèixer al tronc i a les extremitats superiors i inferiors. Són més evidents sota la llum ultraviolada. El 20% dels pacients poden tenir taques de pell granulars de color verd, majoritàriament a la pell de la cintura i la part baixa de l'esquena. Les taques són localment gruixudes i rugoses, lleugerament aixecades per sobre de la pell, de color gris-marró, i tenen un diàmetre d'uns pocs mil·límetres a 6 cm. El fibroma subungueal es produeix durant l'adolescència, creix a partir del solc de les ungles i, de vegades, és l'única lesió cutània d'aquesta malaltia. A més, es poden observar taques pigmentàries de café au lait, fibromes cutanis, etc.

2. Símptomes neurològics: les convulsions epilèptiques i el retard mental són les característiques d'aquesta malaltia. Les convulsions poden ocórrer al principi de la malaltia, anys abans que es produeixin lesions cutànies o calcificacions intracranials. L'epilèpsia es pot manifestar de qualsevol forma. Pot presentar-se inicialment com a espasmes infantils, que després poden convertir-se en convulsions generalitzades o parcials. Alguns pacients només poden tenir convulsions epilèptiques sense altres manifestacions clíniques. Entre el 60% i el 70% dels pacients tenen diferents graus de deteriorament intel·lectual, que sovint apareix als 2 o 3 anys, o fins i tot abans. Gairebé totes les persones amb discapacitat intel·lectual tenen convulsions epilèptiques, mentre que al voltant del 70% de les persones amb intel·ligència normal tenen convulsions epilèptiques. Les persones que desenvolupen epilèpsia a una edat primerenca tenen més probabilitats de patir discapacitat intel·lectual. Un nombre molt reduït de pacients només presenten retard mental sense convulsions epilèptiques. Algunes persones també mostren una personalitat i un comportament anormals, trastorns emocionals i anomalies mentals. De vegades, hi ha símptomes com paràlisi de les extremitats, atàxia i moviments involuntaris. Un petit nombre de pacients desenvolupen hidrocefàlia i hipertensió intracranial a causa de nòduls subependimals que bloquegen la via de circulació del líquid cefaloraquidi.

3. Altres manifestacions Aquesta malaltia sovint s'acompanya de tumors d'altres òrgans, com tumors ossis, tumors de fibrosi quística pulmonar, rabdomiomes cardíacs, fibromes orals o papil·lomes, etc. Els tumors del cristal·lí de la retina també són una de les manifestacions característiques d'aquesta malaltia, normalment localitzada al pol posterior del globus ocular. És de color blanc groguenc o groc grisenc amb una lleugera lluentor, de forma rodona o ovalada, amb una superfície lleugerament elevada i irregular i una vora en forma d'engranatge, i fa entre la meitat i el doble de la mida del disc òptic. I hi ha una tendència a augmentar amb l'edat. Els tumors del cristal·lí solen no causar símptomes i només ocasionalment causen ceguesa. Altres manifestacions oculars poden incloure microftalm, exoftalm, glaucoma, opacitats del cristal·lí, cataractes, hemorràgia vítria, retinitis pigmentària, hemorràgia retiniana i atròfia òptica primària. A més, es pot produir edema del disc òptic i atròfia òptica secundària a causa de l'augment de la pressió intracranial.