Sorpresa! 5 malalties genètiques que afavoreixen els nois sobre les noies

Amb l'evolució dels temps, les malalties genètiques han adquirit cada cop més importància en l'espectre de les malalties que patien amb més freqüència els nens, com la verola, la poliomielitis i el xarampió, han anat desapareixent o la seva incidència s'ha anat reduint molt a causa de la popularització de les vacunacions cada cop més destacat. Tanmateix, algunes malalties genètiques es transmeten als homes però no a les dones. Fem una ullada a quines malalties genètiques són!

Malaltia genètica 1: Favisme

Anèmia hemolítica aguda causada per menjar faves. Com que el cos del pacient no té glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G-6-PD), l'estabilitat de la membrana dels glòbuls vermells és deficient.

Delinqüència: és freqüent en nens, especialment en nens menors de 5 anys, que representen al voltant del 90%. Sovint es produeix en la temporada en què maduren les faves o els productes de faves (com els fideus, la salsa de soja) pot causar malalties.

Evidència criminal: el gen G-6-PD es troba al cromosoma X, la proporció entre homes i dones és d'aproximadament 7:1 i la majoria dels pacients són homes.

Mesures preventives: Actualment, la prevenció i el control del favisme ha aconseguit resultats notables, i la taxa de mortalitat generalment ha baixat per sota de l'1%.

Índex de perill: tres estrelles

Malaltia genètica 2: daltonisme vermell i verd

El daltonisme vermell-verd és la incapacitat per distingir els colors vermell i verd És un trastorn de la visió del color congènita. És una herència recessiva lligada a X, que es manifesta com la incapacitat del pacient per distingir entre el vermell i el verd El gen del daltonisme vermell-verd que determina aquesta malaltia és recessiu i es troba al cromosoma X.

Delicte: té poc impacte en la salut física, però com que el daltonisme vermell-verd no pot distingir entre vermell i verd, tindrà un cert impacte en l'estudi i el treball futurs del nen.

Evidència criminal: fins ara s'han descobert més de 4.000 malalties genètiques, de les quals més de 400 són causades per múltiples lesions al cos acompanyades de lesions oculars, i més de 200 són causades per lesions oculars simples. La taxa de prevalença més alta és el daltonisme vermell-verd, que és del 5,1% per als homes i del 0,8% per a les dones.

Mesures preventives: com que es tracta d'una malaltia genètica recessiva, l'examen previ a l'embaràs té un cert paper, però encara és difícil d'evitar.

Índex de perill: una estrella

Malaltia genètica 3: Agammaglobulinemia congènita

La malaltia és una malaltia hereditària amb infeccions repetides i greus. Mentre el cromosoma X de l'home porti un gen recessiu causant de la malaltia, es produirà la malaltia, que es manifesta com una taxa d'incidència més alta en homes que en dones. En les malalties genètiques recessives lligades a X, el gen causant de la malaltia en pacients masculins prové de la mare i només es pot transmetre a les filles en el futur. Tots els fills de pacients femenines són pacients, que mostren una herència creuada.

Càrregues: es caracteritzen per pneumònia greu i múltiple, sèpsia i sinusitis purulenta. Al voltant del 50% dels casos tenen infeccions pulmonars cròniques concurrents i, sovint, malaltia pulmonar obstructiva o cor pulmonar, i els nens rarament sobreviuen a la infància.

Evidència criminal: mentre el cromosoma X d'un home porti un gen recessiu que causa la malaltia, es posarà malalt, amb una taxa d'incidència més alta en homes que en dones.

Mesures preventives: actualment hi ha un mètode de tractament formal d'IVIG, però sense un tractament de substitució estricte i formal, la majoria dels pacients moren als 2 anys d'edat.

Índex de perill: 2 estrelles

Malaltia genètica 4: Hemofília

L'hemofília és un grup de trastorns hemorràgics hereditaris. És un trastorn greu de la coagulació causat per la manca de certs factors de coagulació a la sang.

Delicte: quan el nadó pateix trauma i sagnat per diferents motius, la sang no es pot coagular i finalment mor per un sagnat excessiu.

Evidència de delicte: quan un home malalt es casa amb una dona normal, tots els fills masculins són normals i la dona és transmissor quan un home normal es casa amb una dona transmisora, la meitat dels fills estan malalts i la meitat de les filles són transmissores quan un home malalt es casa amb una dona transmisora, la meitat dels nens tenen hemofília i la meitat tenen hemofília; Al voltant del 30% no té antecedents familiars i l'aparició de la malaltia pot ser causada per una mutació gènica.

Mesures preventives: la globulina antihemofílica ara està disponible en grans quantitats, reduint molt la taxa de mortalitat.

Índex de perill: cinc estrelles

Malaltia genètica 5: Distròfia muscular hipertròfica

És una malaltia genètica recessiva Les dones només són portadores del cromosoma del sexe oposat i no desenvolupen la malaltia.

Delicte: atròfia muscular, panxells que es tornen gruixuts i febles, postura de caminar com un ànec i paràlisi gradual al cap d'uns anys. Al voltant del 90% dels nens tenen pseudohipertròfia dels músculs, la majoria d'ells també tenen danys al miocardi i al voltant del 30% dels nens tenen diferents graus de discapacitat intel·lectual La malaltia avança sovint i la majoria dels pacients moren al voltant dels 20 anys.

Evidència delictiva: És el tipus de miopatia més freqüent en nens, acostuma a presentar-se al voltant dels 4 anys i normalment no supera els 7 anys. Afecta gairebé exclusivament els nois, ja que representen 1/3 000-1/4 000 i 1/22 000 homes nascuts vius.

Mesures de prevenció: Actualment no hi ha cap tractament efectiu.

Índex de perill: cinc estrelles