Quins són els símptomes de la diabetis insípida hereditària?

La diabetis insípida també pot ser hereditària fins a cert punt, sent la diabetis insípida central la més freqüent. Quan es produeix la diabetis insípida, es pot dur a terme un tractament oportú, però per detectar la presència de diabetis insípida a temps, cal saber més sobre els seus símptomes.

Causes de la diabetis insípida hereditària

Un petit nombre de diabetis insípid central tenen antecedents familiars i s'hereten de manera autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen de la neurohipòfisi. Estudis recents han trobat que la neurohipòfisi és una proteïna precursora codificada pel mateix gen, que es produeix per hidròlisi enzimàtica durant el procés de fluir al llarg de l'axó del paquet hipòfisi cap a la neurohipòfisi. S'han trobat múltiples llocs de mutació del gen precursor de la neurohipòfisi.

Els llocs de mutació coneguts no es troben a la regió codificant del gen, sinó a la regió del pèptid senyal o a la regió del gen de la neurohipòfisi. La mutació provoca la destrucció de l'estructura secundària de la proteïna, que al seu torn afecta la hidròlisi de la proteïna precursora, la unió del precursor i el transport i processament del complex dins de la cèl·lula. A més, l'acumulació de precursors anormals té un efecte citotòxic sobre les neurones, provocant així una disminució de la síntesi de la neurona.

Símptomes de la diabetis insípida:

1. Quan pateix diabetis insípida, els pacients presentaran símptomes com la set, la polidipsia i la poliúria. Molts pacients pateixen de poliúria, que provoca set i polidipsia. La quantitat d'aigua que beuen al dia pot arribar als 10 litres o més.

2. Si els pacients amb diabetis insípida poden assegurar una ingesta adequada d'aigua, poden experimentar símptomes lleus de deshidratació, saliva i suor reduïdes, pell seca, mal son, boca seca, pèrdua de gana, restrenyiment, pèrdua de memòria i repòs afectat.

3. Si el pacient no reomple prou aigua, poden aparèixer símptomes hiperosmòtics, que són símptomes neurològics provocats per la deshidratació de les cèl·lules cerebrals. Poden provocar fàcilment símptomes com mal de cap, miàlgia, ritme cardíac accelerat, canvis de temperament, alteracions mentals, irritabilitat, deliri, etc. En casos greus, també pot provocar coma, febre alta.