Hi ha 5 símptomes de la fenilcetonúria

La fenilcetonúria és una malaltia comuna a la vida diària, que és causada principalment per un metabolisme anormal dels aminoàcids. La majoria dels pacients comencen a mostrar símptomes en 3-6 mesos. Per tant, és important entendre els símptomes de la fenilcetonúria de manera oportuna i rebre un tractament precoç per minimitzar l'impacte de la malaltia en el desenvolupament saludable del nadó.

Manifestacions clíniques:

Els nens afectats són normals al néixer, i els símptomes solen començar a aparèixer als 3 o 6 mesos, i es fan evidents a l'any d'edat.

1. Retard mental: és el principal símptoma d'aquesta malaltia, si no es tracta a temps, el nen pot mostrar una expressió lenta i un desenvolupament intel·lectual retardat uns mesos després del naixement, i només un 2-4% tenen una intel·ligència propera a la normal. El nen té retards en el desenvolupament i la parla. Sense tractament, la meitat dels nens tenen un coeficient intel·lectual < 50 °

2. Convulsions epilèptiques: més freqüents en nens menors d'1 any i amb discapacitats intel·lectuals greus. Pot manifestar-se com a espasmes infantils o altres tipus d'EEG, com ara trastorns del ritme de punta alta i pics focals.

3. Aspecte: El color del cabell és normal al néixer En el 90% dels nens malalts, el color del cabell, la pell i l'iris es tornen més clars uns mesos després del naixement a causa de la insuficient síntesi de melanina.

4. Orina i suor: els nivells de fenilalanina, fenilpiruvat, àcid fenil·làctic i àcid fenilacètic a l'orina augmenten, i l'orina té una olor d'orina de rata.

5. Altres: Els vòmits i l'èczema de la pell són freqüents.

N'hi ha de tres tipus: tipus clàssic (tipus infantil i infantil), tipus maligne i tipus transitori.

El tipus clàssic és el retard mental sever després de 3 mesos, sent els trastorns de la parla els més greus, el 85% són idiotes, amb un to muscular alt o baix, incapacitat per seure o caminar, signes del tracte piramidal i sovint èczema facial. A l'edat d'1 any, la pell és clara amb els cabells grocs clars, els iris són groguencs o blaus clars i l'orina té una olor especial a humitat o a rata. Després dels 2 anys, els nens sovint tenen convulsions, hiperactivitat, maxil·lar engrandit i sobresortint, distància entre les dents maxil·lars augmentada, desenvolupament lent de l'alçada i solitud i introversió.

L'1-3% dels nens amb tipus clàssic desenvolupen danys cerebrals greus a l'edat d'1 any, que s'anomena hiperfenilalaninosi maligna.

L'altra és la hiperfenilalaninèmia transitòria o benigna, que no requereix tractament.