Quines són les causes de la síndrome hemofagocítica?

La síndrome hemofagocítica és una malaltia molt perjudicial que té efectes adversos enormes sobre el cos, principalment perquè el sèrum humà conté substàncies inhibidores que inhibeixen la proliferació de cèl·lules progenitores hematopoètiques, la qual cosa condueix a una disminució contínua de cèl·lules beneficioses a la medul·la òssia. La síndrome hemofagocítica es presenta principalment en nadons i nens petits, i té una forta herència familiar. Aquesta malaltia presenta molts símptomes, com febre, sudoració, hepatosplenomegàlia, etc.

1. Causes de la síndrome hemofagocítica

1. Augment de les cèl·lules hemofagocítiques, accelerant la destrucció de les cèl·lules sanguínies;

2. La presència de substàncies inhibidores per a la proliferació de cèl·lules progenitores hematopoètiques al sèrum, i la progressiva disminució de cèl·lules precursores de granulòcits i eritroides i megacariocits a la medul·la òssia s'atribueixen a la producció de monocines i limfocines inhibidores, com ara interferó γ, necrosi tumoral i factor de creixement inhibitori del factor de creixement hematopoiètic (TNF)1.

2. Etiologia i manifestacions clíniques de la síndrome hemofagocítica

Síndrome hemofagocític familiar

L'edat d'inici és generalment precoç, amb un 70% d'edat en 1 any d'edat. La majoria dels casos es produeixen en la infància, però alguns casos poden desenvolupar-se fins als 8 anys. La malaltia d'inici de l'adult no descarta la síndrome hemofagocítica familiar.

L'edat d'inici és similar dins de la mateixa família. Els símptomes i signes són diversos En les primeres etapes, són majoritàriament febre, augment del fetge i la melsa. Alguns també presenten erupcions, limfadenopaties i símptomes neurològics. La febre persisteix i pot disminuir per si sols; el fetge i la melsa estan òbviament augmentats i progressius; l'erupció és poc característica i sovint s'acompanya de febre alta, aproximadament la meitat dels pacients tenen ganglis limfàtics gegants; Els símptomes del sistema nerviós central solen aparèixer en l'etapa tardana de la malaltia, però també poden aparèixer en la fase inicial, manifestant-se com augment de l'excitabilitat, plenitud de la fontanela anterior, rigidesa del coll, augment o disminució del to muscular, convulsions, etc. També pot haver-hi paràlisi del VI o VII nervis cranials, atàxia, hemiplegia o paràlisi completa, ceguesa, alteració de la consciència, augment de la pressió intracranial, etc. Els símptomes pulmonars són causats principalment per la infiltració de limfòcits i macròfags pulmonars, però són difícils de distingir de la infecció.

Síndrome hemofagocític secundari

1. Síndrome hemofagocítica associada a infecció (IAHS)

Una forta resposta immune causada per una infecció greu, hiperplàsia limfohistiocítica acompanyada de fagocitosi dels hemòcits. Aquesta malaltia sovint es produeix en persones immunodeprimides. Les causades per infeccions víriques s'anomenen síndrome hemofagocítica associada a virus (VAH), però altres infeccions microbianes, com ara bacteris, hemopatia, etc. drome. Les seves manifestacions clíniques inclouen les manifestacions comunes de la síndrome hemofagocítica (com es descriu anteriorment) i l'evidència d'infecció. L'examen de medul·la òssia va mostrar hiperplàsia limfohistiocítica i fagocitosi de glòbuls vermells, plaquetes i cèl·lules nucleades.

2. Síndrome hemofagocítica associada al tumor

Aquesta malaltia es divideix en dues categories: una és la síndrome hemofagocítica associada a la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA), que pot anar acompanyada d'una síndrome hemofagocítica amb o sense infecció abans o durant el tractament. A més de la leucèmia limfoblàstica aguda, la síndrome hemofagocítica secundària es produeix sovint en el seminoma mediastínic.

El segon tipus és la síndrome hemofagocítica relacionada amb el limfoma. El limfoma és sovint subclínic i no té símptomes de limfoma, de manera que sovint es diagnostica erròniament com a síndrome hemofagocític relacionat amb la infecció, especialment el limfoma relacionat amb el virus d'Epstein-Barr.