Quins són els símptomes de l'atròfia muscular progressiva de la medul·la espinal?

Hem de prendre's seriosament malalties com l'atròfia espinal progressiva, perquè la seva aparició tindrà diferents graus d'impacte en el cos del pacient, amb possibilitat de paràlisi i atròfia muscular. Els símptomes de l'atròfia muscular progressiva de la medul·la espinal també es poden detectar de manera oportuna.

1. Atròfia muscular espinal infantil

També s'anomena SMA tipus I o malaltia de Werdnig-Hoffmann. Aquest tipus és el més greu dels tres tipus, segons informes estrangers, la taxa d'incidència és d'1/20.000 nascuts vius. Al voltant d'un terç dels casos desenvolupen la malaltia a l'úter, amb moviments fetals debilitats, la meitat desenvolupen la malaltia al néixer o en els primers mesos després del naixement, i gairebé tots desenvolupen la malaltia en 5 mesos. És rar que els nadons sobrevisquin durant un any. Aquests nadons ja presenten símptomes durant el període fetal, amb moviments fetals reduïts i debilitat evident de les extremitats, dificultats per alimentar-se i dificultats per respirar després del naixement.

Característiques clíniques:

(1) Debilitat muscular simètrica: les extremitats inferiors s'afecten primer, i la condició progressa ràpidament disminueix, amb els músculs proximals més greument afectats, i finalment es desenvolupa en un moviment suau de les mans i els peus.

(2) Relaxació muscular i tensió extremadament baixa: quan el nen està estirat, les extremitats inferiors es troben en posició de pota de granota (Figura 1), amb els malucs abduïts i els genolls flexionats. Els reflexos tendinosos estan reduïts o absents.

(3) Atròfia muscular: pot afectar els músculs de les extremitats, el coll, el tronc i el pit Com que els nadons tenen una gran quantitat de greix subcutani, l'atròfia muscular no és fàcil de detectar.

(4) Paràlisi muscular intercostal: en casos lleus, pot haver-hi una respiració abdominal compensatòria evident. En casos greus, a més de la dispnea severa, es pot observar una depressió supraesternal en inhalar, és a dir, una respiració toràcica paradoxal, i el moviment del diafragma és sempre normal.

(5) Danys als nervis cranials motors: el símptoma més comú és el nervi hipoglòs, que es manifesta com atròfia i tremolor dels músculs de la llengua.

(6) El pronòstic és dolent, amb una esperança de vida mitjana de 18 mesos i la majoria dels nens moren abans dels 2 anys.

2. SMA juvenil

També s'anomena SMA-II, SMA intermèdia o SMA crònica Es desenvolupa una mica més tard que el tipus I, generalment a l'any d'edat, i avança lentament. Els nens creixen i es desenvolupen amb normalitat entre els 6 i els 8 mesos d'edat. La majoria dels casos mostren una debilitat muscular proximal més severa en els membres inferiors que en els membres superiors. és normal.