Què fer si teniu anomalies cromosòmiques? És millor prevenir que curar

Actualment, les anomalies cromosòmiques són molt freqüents Si no es presta atenció a la prevenció i al tractament, és molt probable que el nadó tingui síndrome de Down.

1. Què fer si teniu anomalies cromosòmiques

La disgènesi cromosòmica és difícil de tractar i els resultats no són satisfactoris, per la qual cosa la prevenció és especialment important. Les mesures preventives inclouen exàmens prematrimonials, assessorament genètic, proves cromosòmiques, diagnòstic prenatal i, si hi ha risc de donar a llum un fill malalt, es poden utilitzar l'avortament selectiu i altres mesures per prevenir el naixement d'un fill malalt. El pronòstic de la síndrome de la trisomia 21 combinada amb malformacions greus és dolent, amb la majoria dels casos provocant la mort fetal o la mort neonatal. Els nens supervivents tenen un coeficient intel·lectual significativament inferior al normal i no poden cuidar-se. Per tant, si el diagnòstic es fa abans que hi hagi possibilitats de tenir un nadó, es pot optar per la interrupció de l'embaràs.

El tractament actual se centra en el tractament dels símptomes i la correcció de deformitats d'òrgans, mentre que la teràpia gènica, la teràpia cel·lular i la teràpia de substitució també estan en desenvolupament. No obstant això, les anomalies cromosòmiques són difícils de tractar i els efectes terapèutics són insatisfactoris. No hi ha cap medicament eficaç per tractar la discapacitat intel·lectual congènita causada per aquestes.

2. Síndrome de Down, una anomalia cromosòmica freqüent

(1) Els nens amb síndrome de Down tenen certes característiques patològiques al néixer i els símptomes es fan més evidents a mesura que envelleixen. Les manifestacions craniofacials són un cap rodó, un pont nasal baix i una hipoplàsia maxil·lar que pot provocar una cara plana. La boca està lleugerament oberta i la llengua està engrandida amb fissures profundes que sovint sobresurten de la boca, d'aquí el nom de demència de la llengua que sobresurt. L'epicant sovint cobreix part del cant interior i la fissura palpebral del pacient pot inclinar-se lleugerament cap amunt i cap a fora, formant una fàcies semblant a mongol. Les orelles són baixes, de forma ovalada, amb petits lòbuls i taques de color blanc grisos visibles a l'iris, és a dir, taques de Brushfield. La fontanela és evident i es tanca tard.

(2) Els nens afectats són lleugerament més baixos que l'alçada mitjana dels nadons normals al néixer La diferència es fa més evident amb l'edat. L'alçada dels pacients adults rarament supera la dels nens normals de 10 anys. Les mans són curtes i gruixudes, amb palmells amples i només una línia horitzontal, que mostren plecs horitzontals del palmell (a través de la mà) i altres canvis dermatoglífics característics, com ara el dit petit és curt i doblegat cap a dins amb un sol plec (és a dir, el cinquè dit té dues seccions). El to muscular es redueix i la majoria dels nens encara no poden caminar als 3 o 4 anys. Els nadons i els nens petits poden tenir un Moro lent o sense resposta i dificultat per menjar. Els nens presenten anomalies evidents en la intel·ligència i el desenvolupament mental, amb un coeficient intel·lectual de 20 a 70, una mitjana de 40 a 50, majoritàriament per sota de la corba gaussiana, el 90% dels nens només poden parlar als 5 anys. La majoria són tranquils, dòcils i accessibles, i poden viure fins a 40 anys.

(3) Alguns pacients poden tenir cataractes, malalties cardíaques congènites o embòlia cerebral i abscés cerebral secundaris a malalties del cor, anomalies gastrointestinals com estenosi duodenal, inestabilitat de l'articulació atlantoaxial, exercici intens pot provocar compressió de la medul·la espinal i la incidència de leucèmia mieloide i limfocítica és superior a la de les persones normals. Els pacients gairebé universalment desenvolupen la malaltia d'Alzheimer als 40 anys, amb símptomes com la falta d'atenció, la taciturnitat, la mala orientació visual-espacial, la disminució de la memòria i el judici i les convulsions epilèptiques.