Els defectes congènits, també anomenats malformacions de naixement, són alteracions estructurals o funcionals que es produeixen durant el desenvolupament fetal i que poden manifestar-se ja en el moment del part o poc després. Alguns exemples freqüents són l’anencefàlia, la hidrocefàlia, les cardiopaties congènites, la malaltia de Hirschsprung, les fissures labials i palatines o les malformacions dels membres. Aquests problemes, a més d’afectar la qualitat de vida del nadó, poden incrementar la mortalitat neonatal i infantil, així com augmentar el risc de complicacions durant tota la infància.

Causes i mecanismes dels defectes congènits

Els defectes congènits tenen un origen complex i multifactorial.

• Factors genètics: les mutacions puntuals, les alteracions cromosòmiques i altres anomalies del material genètic poden provocar disfuncions en la síntesi de proteïnes, afectant processos essencials per al desenvolupament dels òrgans. Els antecedents familiars són un factor de risc important.

• Factors ambientals: exposicions durant l’embaràs a substàncies tòxiques, radiacions, medicaments teratogènics o infeccions víriques poden interferir en la divisió i diferenciació cel·lular.

• Nivell nutricional i salut materna: una alimentació pobra en nutrients essencials (com l’àcid fòlic), la manca de vitamines i minerals, o malalties cròniques com la diabetis poden incrementar la probabilitat d’anomalies fetals.

• Interacció gen-entorn: sovint no és un sol factor, sinó la combinació d’herència i ambient la que explica molts casos.

Manifestacions clíniques

Els defectes congènits poden variar des de formes lleus fins a greus i fins i tot letals. Alguns exemples:

• Alteracions neurològiques: hidrocefàlia, malformacions cerebrals o retard mental.

• Anomalies estructurals: fissura palatina, defectes del septe cardíac, hernia diafragmàtica.

• Problemes metabòlics: errors congènits del metabolisme que poden derivar en trastorns greus si no es diagnostiquen precoçment.

• Malformacions dels membres: absència, duplicació o deformitats dels dits i les extremitats.

Aquestes condicions poden provocar des de retard en el creixement i la maduració fins a dificultats cognitives i motores greus.

Diagnòstic dels defectes congènits

El diagnòstic s’aconsegueix mitjançant una combinació de tècniques:

• Ecografia obstètrica d’alta resolució, que permet observar anomalies estructurals.

• Amniocentesi i biòpsia de vellositats corials, que faciliten l’estudi genètic i cromosòmic.

• Proves de sang materna i cribratges bioquímics, útils per detectar risc de certes patologies.

El diagnòstic precoç és fonamental per establir estratègies d’intervenció i consell reproductiu.

Estratègies de tractament i maneig

Els defectes congènits es poden classificar en:

• Lleus: susceptibles de correcció amb cirurgia (com la polidactília o la fissura labial).

• Greus però corregibles: com certes cardiopaties congènites, que requereixen cirurgia neonatal especialitzada.

• Letals: anomalies que comprometen la vida de manera immediata, per a les quals sovint es recomana la interrupció de l’embaràs si es diagnostiquen precoçment.

En el cas de defectes no detectats durant l’embaràs, l’actuació mèdica després del naixement és clau per millorar el pronòstic.

La triple prevenció dels defectes congènits

1. Prevenció primària (abans de l’embaràs i en les primeres setmanes):

   • Revisions mèdiques prematrimonials i preconcepcionals.

   • Suplementació amb àcid fòlic i vitamines essencials.

   • Evitar l’exposició a tòxics i radiacions.

2. Prevenció secundària (durant l’embaràs):

   • Controls prenatals periòdics.

   • Cribratges i diagnòstics precoços per ecografia o proves genètiques.

   • Educació de la gestant sobre hàbits saludables (alimentació, exercici moderat, descans).

3. Prevenció terciària (després del naixement):

   • Cribratges neonatals per a malalties metabòliques i genètiques.

   • Intervencions quirúrgiques o mèdiques immediates en anomalies corregibles.

   • Seguiment multidisciplinari per minimitzar la discapacitat i millorar la qualitat de vida.

El paper fonamental del consell genètic

El consell genètic és essencial per a famílies amb antecedents de malalties hereditàries o que ja han tingut un fill amb defecte congènit. Aquest servei permet:

• Avaluar el risc individualitzat basat en història familiar, estudis cromosòmics i proves moleculars.

• Informar de les opcions reproductives i dels riscos associats.

• Orientar sobre proves prenatals i possibilitats de diagnòstic preimplantacional en fecundació in vitro.

El consell pot ser prospectiu (quan encara no hi ha manifestacions en la família) o retrospectiu (quan ja existeix un cas i la parella vol saber la probabilitat de recurrència).

Recomanacions pràctiques per a futures mares i pares

• Planificar l’embaràs amb supervisió mèdica.

• Seguir una dieta equilibrada i suplementació amb àcid fòlic.

• Evitar alcohol, tabac i exposició a productes químics nocius.

• Assistir a totes les revisions obstètriques i proves recomanades.

• Davant qualsevol sospita d’anomalia fetal, consultar immediatament amb especialistes.

Conclusió

Els defectes congènits són un problema de salut pública d’alt impacte, però molts casos es poden prevenir, detectar i tractar gràcies als avenços mèdics actuals. La clau està en la combinació de prevenció primària, diagnòstic prenatal i atenció especialitzada després del naixement.

Amb hàbits saludables, seguiment mèdic adequat i accés al consell genètic, les famílies poden reduir significativament el risc de tenir fills amb defectes congènits i garantir-los un futur més sa i amb millor qualitat de vida.