Quins són els símptomes de la malaltia mitocondrial?

Amb l'avenç de la ciència i la tecnologia modernes, cada vegada es diagnostiquen i es tracten més malalties, entre elles, el nombre de malalties que involucren gens humans ha augmentat significativament.

El diagnòstic de la miopatia mitocondrial es basa en els símptomes clínics típics: intolerància extrema a la fatiga a les extremitats proximals, baixa estatura i pèrdua auditiva neurosensorial, acompanyada de característiques clíniques de diversos subtipus, augment de lactat i piruvat sèric i les troballes de RRF, mutació de la biopsia o de l'ADNm. Els exàmens de TC o ressonància magnètica de pacients amb encefalomiopatia mitocondrial poden revelar leucoencefalopatia, calcificació dels ganglis basals, encefalomalàcia, atròfia cerebral i engrandiment ventricular.

1. La miopatia mitocondrial sol començar als 20 anys. Les característiques clíniques són que els músculs esquelètics són extremadament intolerants a la fatiga, fatiga després d'una activitat lleu, sovint acompanyada de dolor i tendresa muscular, i l'atròfia muscular és rara. Es diagnostica fàcilment com a polimiositis, miastènia gravis i distròfia muscular progressiva.

2. L'encefalomiopatia mitocondrial inclou:

(1) L'oftalmoplegia extraocular progressiva crònica (CPEO) sol començar en la infància. El primer símptoma és la ptosi, que progressa lentament fins a la paràlisi de tots els músculs extraoculars, trastorns del moviment ocular, afectació simètrica dels músculs extraoculars bilaterals i diplopia és poc freqüent.

(2) Síndrome de Keams-Sayre (KSS): La malaltia comença abans dels 20 anys i avança ràpidament, manifestant-se com una tríada de símptomes: CPEO, retinitis pigmentària i bloqueig cardíac. Altres anomalies neurològiques inclouen l'atàxia cerebel·losa, l'augment de la proteïna del líquid cefaloraquidi (LCR), la pèrdua auditiva neurosensorial i el retard mental.

(3) L'encefalomiopatia mitocondrial amb síndrome d'acidosi làctica i episodis semblants a un ictus (MELAS) comença abans dels 40 anys, amb més casos en la infància. Els símptomes inclouen atacs sobtats semblants a un ictus, com hemiplegia, hemiòpsia o ceguesa cortical, convulsions epilèptiques recurrents, migranyes i vòmits, i la condició empitjora gradualment.

(4) La síndrome de l'epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles fragmentades musculars (MERRF) sol produir-se a la infància i es caracteritza per epilèpsia mioclònica, atàxia cerebel·losa i debilitat de les extremitats proximals, i pot anar acompanyada de múltiples lipomes simètrics.