Què cal saber sobre la síndrome de trisomia

La síndrome de la trisomia és una malaltia cromosòmica molt freqüent en els nens, que és més freqüent en nens nascuts de mares grans. També es coneix com a síndrome d'idiotesa congènita a causa de la gravetat de la malaltia, molts fetus moriran prematurament, per la qual cosa la gent necessita tenir una certa comprensió d'aquesta malaltia. Les manifestacions clíniques de la síndrome de trisomia són la curvatura de les articulacions, la distància ocular àmplia, el desenvolupament lent de l'edat òssia i la baixa estatura, per tant, quan els pares troben que els seus fills tenen aquests símptomes, han de buscar tractament mèdic a temps per evitar que es perdin el millor període de tractament i ajudar els seus fills a recuperar la seva salut el més aviat possible.

1. Trisomia

La síndrome de Down (també coneguda com a idiotesa congènita o síndrome de Down) és una anormalitat autosòmica i és la malaltia cromosòmica més freqüent en els nens. La taxa d'incidència en nadons vius és d'aproximadament 1/(600-800). El 60% dels nens van morir o van patir un avortament involuntari al començament del període fetal.

2. Manifestacions clíniques

Les principals característiques dels nens amb trisomia 21 són el retard mental, el retard del desenvolupament físic i els trets facials especials. Els nens tenen els ulls amples, el nas pla, les petites fissures palpebrals, els ulls inclinats cap amunt, l'epicant, les orelles externes petites, el paladar estret, la llengua que sovint sobresurt de la boca i la baba excessiva són d'estatura baixa, amb una circumferència del cap més petita que la normal, els seus cabells sovint són poc llargs; les extremitats són curtes, i a causa dels lligaments solts, les articulacions poden doblegar-se excessivament els seus dits són curts i gruixuts, i els dits petits estan doblegats cap a dins.

Les característiques de la textura de la pell inclouen: una mà recta augmentar els plecs al 4t i 5è dits un patró arquejat al costat tibial del dit gros i un sol plec al 5è dit.

Els nens amb aquest trastorn tenen trets facials distintius en néixer i sovint tenen problemes d'alimentació i dificultats d'alimentació. A mesura que envelleixen, el seu retard mental es fa cada cop més evident i el seu desenvolupament motor i sexual es retarda. Al voltant del 30% dels nens tenen altres malformacions com ara cardiopaties congènites. A causa de la baixa funció immune, són susceptibles a diverses infeccions i la incidència de leucèmia augmenta de 10 a 30 vegades. Si sobreviuen fins a l'edat adulta, els símptomes de la malaltia d'Alzheimer solen aparèixer després dels 30 anys.