Què és el trastorn de la coagulació?

El trastorn de la coagulació és una malaltia funcional, el pacient mostrarà malalties hemorràgiques i anormalitats funcionals es divideix en diversos estadis, els factors hereditaris de la coagulació són hereditaris i la majoria dels pacients tenen una història genètica o hemofilia. però no es descarta que sigui heretat de la generació anterior. Els pacients amb hemofília sovint presenten hemorràgies organitzatives, hemorràgia muscular i hemorràgia articular complet i requereix un tractament oportun i raonable.

Definició de termes

Els trastorns de la coagulació es refereixen a trastorns hemorràgics causats per una deficiència o disfunció del factor de la coagulació.

Classificació clínica

Es divideix en dues categories: hereditària i adquirida.

1. Els trastorns hereditaris de la coagulació són generalment causats per una deficiència únic del factor de la coagulació, que sovint provoca símptomes hemorràgics en la infància i sovint té antecedents familiars.

2. La disfunció de la coagulació adquirida és més freqüent. Els pacients solen presentar deficiències de factors de coagulació múltiples Clínicament, a més de l'hemorràgia, també s'acompanyen de símptomes i signes de la malaltia.

Descripció de la classificació

hemofília

L'hemofília és la deficiència hereditària del factor de coagulació més freqüent, que es pot dividir en dos tipus: hemofília A (deficiència de component procoagulant del factor VIII) i hemofília B (deficiència de factor IX). Els gens biosintètics del factor VIII:C i el factor IX es troben tots dos al cromosoma X, per la qual cosa s'anomenen malalties lligades a l'X. Tots dos són d'herència recessiva lligada a l'X, que es produeixen en els homes i es transmeten a les dones. Tot i que les dones portadores tenen diferents graus d'activitat del factor VIII:C o del factor IX reduït, generalment no presenten símptomes hemorràgics. Al voltant d'1/3 dels pacients no tenen antecedents familiars Això pot ser perquè hi ha pocs homes a la família o la malaltia s'hereta de la generació anterior i es passa per alt, o pot ser causada per una mutació genètica.

Manifestacions clíniques

El símptoma principal és l'hemorràgia, que es caracteritza per sagnat en teixits tous, músculs i articulacions que suporten peses. La tendència al sagnat sol presentar-se a la primera infància, i els casos lleus poden no ser diagnosticats fins a l'adolescència o fins i tot l'edat adulta. Com més aviat apareguin els símptomes hemorràgics, més greu serà la malaltia. Els pacients poden presentar un sagnat greu després d'un traumatisme o una cirurgia menor, sovint amb un sagnat que no s'atura durant l'extracció de la dent o la cirurgia menor. Un petit nombre de pacients experimenten això com el primer símptoma. El sagnat pot continuar durant hores o fins i tot setmanes. El grau d'hemorràgia està relacionat amb l'activitat del factor plasmàtic (concentració).

Tot i que l'activitat del factor VII o IX necessària per a l'hemostàsia normal és del 25%, l'activitat del factor en pacients simptomàtics sovint és inferior al 5%. Clínicament, l'hemofília es divideix en tipus greu, moderat, lleu i subclínic segons l'activitat del factor. Els llocs més comuns d'hemorràgia són les parts vulnerables de les extremitats. Els hematomes de teixit profund poden comprimir els nervis propers, com el nervi femoral, el nervi mitjà i el nervi cubital, provocant dolor i la compressió dels vasos sanguinis. L'hemorràgia dels teixits tous del coll i la gola pot causar sufocació a causa de l'obstrucció de les vies respiratòries. L'hemorràgia retroperitoneal i mesentèrica pot causar dolor abdominal. Els casos greus poden experimentar epistaxi, sagnat gingival, sagnat gastrointestinal i hematúria. El sagnat recurrent a la cavitat articular es produeix en pacients crítics, sovint després de lesions lleus, i també pot ocórrer de manera espontània. Pot haver-hi inflor local, dolor, sensibilitat i símptomes aguts que durin entre 3 i 5 dies. Després de l'aturada de l'hemorràgia, la sang acumulada s'absorbirà gradualment al cap d'unes poques setmanes i no en quedarà cap rastre. Si no s'absorbeix amb el pas del temps, pot causar sinovitis, i l'hemorràgia repetida pot provocar rigidesa articular i, finalment, provocar danys articulars permanents, osteoporosi, moviment articular limitat, deformació i atròfia muscular propera, donant lloc a una discapacitat. Les articulacions més afectades són els turmells en nadons i nens petits i els genolls en nens i adults.