Quins són els símptomes de la síndrome de Willie?

No hi ha cura per a la síndrome de Willy, només es pot millorar temporalment a través d'alguns mètodes. També afectarà completament l'alçada del pacient, fent que el pacient sigui molt baix i incapaç de créixer, fins i tot les característiques facials són diferents de les altres persones.

característica

A més d'una gana voraç, els pacients amb Prostatitis també són de poca estatura, els músculs febles i les seves mans, els peus i els genitals són un triangle característic i es mosseguen habitualment les ungles; La majoria dels pacients són prims i pàl·lids i tenen poca capacitat d'aprenentatge. La causa d'aquesta malaltia és molt especial. A diferència d'altres malalties genètiques, la malaltia del professor Pfizer no s'hereta. És una deficiència gènica produïda durant l'etapa de formació de l'òvul (espermatozoide) o l'embrió, és a dir, s'ometen o suprimeixen més de 10 gens a la cadena llarga del cromosoma 15. Almenys 10 gens anormals estan associats amb el Prof.

La síndrome de Prader-Willi (PWS) es caracteritza per hipotonia intrauterina, discapacitat intel·lectual i hipogonadisme hipogonadotròpic. El PWS és causat per delecions de gens expressats per via paterna dins de la regió crítica del PWS del cromosoma 15q, inclosa una petita ribonucleoproteïna nuclear. Tanmateix, no està clara la funció metabòlica exacta del gen eliminat. Una diferència important en l'obesitat en PWS és que els nivells de grelina són elevats, mentre que en altres formes d'obesitat es redueixen. La gleevecrina, una proteïna gàstrica, pot ser almenys parcialment responsable de l'excés d'apetit observat en PWS.

Els comportaments més comuns que es reporten són els comportaments compulsius, com ara rascar-se la pell, fer preguntes repetidament i recollir objectes i reordenar-los repetidament. Acostumen a ser tossuts i tossuts, molts tenen records excepcionals o habilitats especials en determinades àrees, com els trencaclosques. El gen que afecta les persones amb síndrome de Prader-Willi també està relacionat amb la funció de l'hipotàlem, una de les primeres àrees del cervell que es descobreixen. L'hipotàlem transmet respostes hormonals i controla els sistemes metabòlics com la freqüència cardíaca, la temperatura corporal i el creixement humà.