Detecció prenatal de la síndrome de Down

Tota família feliç i completa té fills. Una família sense fills és incompleta. Tota parella jove que es casa i té fills, quan arribin a una certa etapa i tinguin una carrera i ingressos estables, voldran un nadó simpàtic. Tothom vol que els seus fills estiguin sans. Abans de donar a llum, les dones embarassades se sotmetran a moltes proves per garantir la salut dels seus nadons, inclosa la detecció prenatal de la síndrome de Down.

Cada nadó neix amb l'expectativa dels pares i de molts familiars. Tota embarassada és molt prudent abans de donar a llum i ha de fer moltes proves per determinar el sexe del nadó i si el nadó està sa, també es coneix com a idiotesa congènita. És necessari el cribratge prenatal de la síndrome de Down.

La síndrome de Down també s'anomena síndrome de la trisomia 21, idiotesa congènita. Significa que el 21è parell de cromosomes del pacient té un més que la persona normal (la gent normal té un parell de cromosomes). El cribratge de la síndrome de Down es realitza en una setmana de gestació específica mitjançant la prova dels nivells de PAPPA, AFP, HCG, uE3 i Inhibina A en el sèrum de la dona embarassada, combinada amb informació clínica com ara l'edat de la dona embarassada, l'edat gestacional, el pes, l'estat del tabaquisme i la diabetis dependent de la insulina, i es calcula el valor del programari d'avaluació del risc.

El valor crític és 1250-380 (aquest valor pot variar a causa de diferents metodologies). Més gran del que és alt risc, menys del que és baix. La probabilitat de patir la síndrome de Down (SD) a la població general (menors de 35 anys) és d'1 de cada 750. Segons el temps d'examen, es divideix en embaràs precoç (9-13 setmanes) i embaràs mitjà (14-21 setmanes).

La prova de cribratge de la síndrome de Down és l'abreviatura de la prova de detecció prenatal per a la síndrome de Down. L'objectiu és jutjar de manera exhaustiva el risc que el fetus pateixi la síndrome de Down analitzant la sang de la dona embarassada i combinant-la amb altra informació clínica. Si els resultats de la prova de cribratge de Down mostren que el fetus té un risc més elevat de patir síndrome de Down, s'han de fer proves de confirmació addicionals: amniocentesi o mostreig de vellositats coriniques.

Principis d'inspecció

Mitjançant mètodes de prova econòmics, senzills i no invasius, es poden identificar dones embarassades amb un alt risc de portar certs defectes congènits, de manera que es pugui fer un diagnòstic addicional i es minimitzi la taxa de natalitat de fetus anormals. El cribratge prenatal sol referir-se a la detecció de dones embarassades d'alt risc que porten un fetus amb defectes congènits mitjançant la detecció de marcadors sèrics materns.

Hi ha dos períodes per al cribratge de la síndrome de Down: la setmana 9 a la 13 d'embaràs, que s'anomena cribratge precoç de l'embaràs, i la setmana 14 a la 21a + 6 dies d'embaràs, que s'anomena cribratge d'embaràs mitjà. Independentment de si es troba en les etapes inicials o mitjanes, les dones embarassades generalment poden obtenir els resultats del cribratge dins d'una setmana després de l'anàlisi de sang. Si el resultat és d'alt risc, no cal que entreu en pànic, ja que es necessitarà més mostres de vellositats coriòniques (etapa inicial) o amniocentesi (etapa mitjana) per dur a terme l'anàlisi del cariotip fetal per confirmar el diagnòstic.

Si hi ha antecedents familiars de malalties genètiques o altres malalties, les dones embarassades s'han de sotmetre a exàmens prenatals per garantir la salut del nadó. El cribratge prenatal de la síndrome de Down és un diagnòstic prenatal per confirmar si el nadó té la síndrome de Down. Si una família acull un pacient així, la seva felicitat es veurà molt reduïda, per la qual cosa es recomana a les embarassades que es facin una revisió prenatal per garantir la salut del nadó.