Distròfia muscular de la cintura de les extremitats: com diagnosticar i tractar

Amb el desenvolupament de la tecnologia mèdica, cada cop han sorgit més malalties rares. La distròfia muscular de la faixa de les extremitats és una d'elles. Saps com diagnosticar i tractar aquesta malaltia?

1. Diagnòstic: la distròfia muscular de la cintura de les extremitats mostra típicament degeneració/neogènesi mixta i diferents graus de fibrosi en la biòpsia muscular, que sovint s'associa amb concentracions elevades de creatina cinasa sèrica. En homes i dones sospitosos de tenir distròfia muscular de la cintura de les extremitats, primer s'han d'excloure les formes de distròfia muscular vinculades al sexe.

2. Les proves bioquímiques (p. ex., immunotinció i immunoblotting per a la detecció de proteïnes) poden ajudar a diagnosticar la malaltia, com ara la sarcoglicanopatia, la miastènia distal, la deficiència de miosina o la deficiència de glicosilació lligada a O (també coneguda com a distroglicanopatia). En alguns casos, la pèrdua total o parcial d'una proteïna específica es pot confirmar mitjançant proves genètiques. Actualment, el diagnòstic encara es basa principalment en proves genètiques. Actualment, hi ha molts laboratoris a l'estranger que ofereixen serveis de proves multigenoma per a la distròfia muscular de la cintura de les extremitats.

3. Tractament: Actualment no hi ha cap tractament especial. La gestió s'ha d'adaptar tant com sigui possible a cada pacient i a cada subtipus específic. Els objectius del tractament són allargar la vida i millorar la qualitat de vida. Els enfocaments inclouen el control del pes per evitar l'obesitat, teràpia física i exercicis d'estirament per afavorir la mobilitat i evitar contractures, ús de fàrmacs d'assistència per ajudar a caminar i la mobilitat, intervenció quirúrgica per a complicacions ortopèdiques, ús d'assistència respiratòria, seguiment de malalties del cor i suport i estímul social i emocional.