Quina és la patogènesi de la distonia?

He vist moltes persones preguntant sobre la patogènesi de la distonia en línia, i casualment en sé alguna cosa, així que m'agradaria compartir-ho amb vosaltres. La distonia és un trastorn del moviment caracteritzat per moviments i postures de tensió muscular anormals provocats per una contracció descoordinada o excessiva dels músculs agonistes i antagonistes. És involuntària i persistent. Segons la causa, es pot dividir en primària i secundària. Quina és la causa de la distonia?

La distonia primària és majoritàriament esporàdica i algunes tenen antecedents familiars. S'hereta de manera autosòmica dominant o recessiva, o lligada al cromosoma X, i és més freqüent en nens o adolescents d'entre 7 i 15 anys. La gran majoria dels espasmes de torsió primaris autosòmics dominants són causats per mutacions en el gen DYT1 situat a 9q32-34, amb una penetració del 30% al 50%. La distonia sensible a la dopa també s'hereta de manera autosòmica dominant i és causada per mutacions en el gen de la guanosina trifosfat ciclohidrolasa-1 (GCH-1). Els estudis han confirmat que el trauma perifèric pot induir distonies, com la distonia oromandibular, en portadors del gen de la distonia primària, que tenen antecedents de lesió facial o dental abans de l'aparició de la malaltia. A més, l'esforç excessiu d'una extremitat també pot induir distonia. Per exemple, en diverses distonies ocupacionals, rampes d'escriptor, rampes de mecanògraf, rampes d'extremitats d'instrumentistes i atletes, sovint es considera que els factors perifèrics són el factor principal. Per tant, s'especula que la causa es deu a la reorganització del circuit motor espinal o al canvi de connexió motor-sensorial per sobre del nivell de la medul·la espinal, que comporta canvis en la funció dels ganglis basals.

La distonia secundària (simptomàtica) es refereix a qualsevol lesió que involucre el neostriat, paleostriat, tàlem, locus coeruleus, formació reticular del tronc encefàlic, etc., que pot causar símptomes de distonia, com ara degeneració hepatolenticular, kernicterus, gangliosidosi, degeneració de pigments supranuclears i gangliosidosis, gangliosidosis i pigments supranuclears basals progressius calcificació de la glia, hipoparatiroïdisme, intoxicació, malaltia cerebrovascular, traumatisme cerebral, encefalitis, esquizencefàlia, induïda per fàrmacs (L-DOPA, fenotiazines, butirofenones, metoclopramida, fàrmacs de quimioteràpia), etc.

La distonia és una malaltia relativament nociva, per la qual cosa encara cal fer una bona feina en la prevenció de malalties. Per a malalties amb antecedents genètics, les mesures preventives inclouen evitar el matrimoni consanguin, promoure l'assessorament genètic, proves de gens portadors i diagnòstic prenatal, etc. El diagnòstic precoç, el tractament precoç i la millora de l'atenció clínica són de gran importància per millorar la qualitat de vida dels pacients.