Com es diagnostica la diabetis insípida nefrogènica i quines són les seves manifestacions clíniques?

La diabetis insípida nefrogènica suposa una gran càrrega sobre els ronyons i la bufeta, i si persisteix durant molt de temps pot provocar insuficiència renal. Les manifestacions clíniques de la diabetis insípida nefrogènica són generalment molt evidents, com ara poliúria, febre, distensió de la bufeta, etc.

diagnòstic

1. Manifestacions clíniques

1. Incidència de la malaltia: el 90% dels casos hereditaris es donen en homes, amb herència dominant lligada al sexe, la majoria dels quals són fenotips complets i condicions greus. És menys freqüent en dones, i la transmissió en les dones és generalment asimptomàtica. La majoria d'ells són fenotips incomplets i la condició és lleu. La majoria dels casos es desenvolupen poc després del naixement, però els símptomes poden no aparèixer fins als 10 anys.

2. Símptomes

(1) Beure molt i tenir set.

(2) Poliúria i orina hipotònica persistent.

(3) Trastorns intel·lectuals i del creixement i desenvolupament, etc.

(4) Els nounats sovint experimenten febre alta i convulsions a causa de la deshidratació, i els símptomes poden millorar gradualment amb l'edat.

(5) La poliúria pot causar distensió de la bufeta i. Hidronefrosi.

2. Examen de laboratori

1. Gravetat específica de l'orina: la gravetat específica de l'orina es redueix (1.001-1.005) i la pressió osmòtica de l'orina es troba principalment entre 50 i 180 mmol/L

2. Anàlisis de sang

(1) A causa de la concentració sanguínia, l'hemoglobina i l'hematocrit augmenten.

(2) Augment de sodi i clorur sanguini.

3. Proves diagnòstiques

1. Cap reacció a la prova de solució salina hipertònica.

2. Sense resposta a la prova de vasopressina (es pot observar una resposta parcial en pacients amb fenotip incomplet).

Quan la pressió osmòtica plasmàtica és de 280 mmol/L, la vasopressina d'arginina plasmàtica augmenta significativament i, en general, no es realitza la prova de privació d'aigua perquè pot augmentar el risc de pèrdua d'aigua.