Galactosèmia

Hi ha molts tipus de malalties comunes a la vida, i l'elecció dels mètodes de tractament és fonamental, especialment per a algunes malalties desconegudes, que requereixen un bon mètode de tractament. Per tant, moltes persones no tenen molt clar aquest tipus de malaltia.

A l'hora de tractar la galactosèmia, és important conèixer bé els símptomes, causes i factors d'aquest tipus de malaltia D'aquesta manera, a l'hora de tractar-la, sabràs com tractar-la millor i millorar-la.

Galactosèmia:

La galactosèmia és una síndrome metabòlica clínica tòxica amb augment de la galactosa en sang. Els errors innats de qualsevol dels tres enzims implicats en el metabolisme de la galactosa poden causar galactosèmia.

La galactosèmia és una malaltia metabòlica congènita autosòmica recessiva En els heterozigots, les activitats dels tres enzims relacionats amb el metabolisme de la galactosa són aproximadament 1/2 de les de les persones normals, mentre que en els homozigots les activitats enzimàtiques es redueixen significativament. Els loci genètics que controlen els tres enzims anteriors ja estan clars: la uridil transferasa es troba al braç curt del cromosoma 9, la galactocinasa al braç llarg del cromosoma 17 i la galactosa-epimerasa es troba al cromosoma 1.

Manifestacions clíniques

Hi ha moltes variants regionals de la galactosa-1-fosfat uridiltransferasa, i el grau d'implicació de l'activitat de l'enzim varia. Hi ha menys formes variants de galactocinasa, i les manifestacions clíniques de la galactosèmia varien molt segons el tipus i l'evolució de la malaltia.

1. Curs agut

La majoria dels nens rebutgen la llet, vòmits, experimentaran nàusees, diarrea, augment de pes deficient, augment del fetge, icterícia, distensió abdominal, hipoglucèmia i proteinúria uns dies després del naixement a causa de la galactosa continguda a la llet materna o l'alimentació artificial. Les persones que presenten els símptomes anteriors s'han de considerar que tenen galactosèmia i s'han de sotmetre immediatament a les proves de laboratori oportunes els trastorns poden no aparèixer ràpidament.

2. Curs suau

Normalment no hi ha símptomes aguts, però amb l'edat apareixen disfonies, cataractes, discapacitat intel·lectual i cirrosi hepàtica.

A través de la introducció anterior, tenim una bona comprensió de la galactosèmia, de manera que quan es tracta una malaltia d'aquest tipus, ha de ser oportuna. Aquest tipus de malaltia pot induir una varietat de malalties, de manera que quan es tracta una malaltia, hem de triar el mètode de tractament correcte, que serà de gran ajuda per estabilitzar la malaltia del pacient.