Com es diagnostica la debilitat muscular espinal?

La debilitat muscular espinal és una malaltia relativament freqüent que pot causar trastorns del nervi motor en pacients i fins i tot pot provocar algunes complicacions. Quan es fa aquesta prova per confirmar el diagnòstic, cal utilitzar el diagnòstic genètic i sèric, inclòs l'exploració muscular, per determinar els problemes específics de la malaltia i fer un diagnòstic sistemàtic.

1. CPK sèric: el CPK sèric del tipus SMA-Ⅰ és normal. El tipus II s'eleva ocasionalment i el seu isoenzim CPK MB sovint està elevat. Els nivells de CPK de tipus III solen ser elevats, de vegades arribant a més de 10 vegades el valor normal, i els canvis d'isoenzim són principalment MM, els nivells de CPK solen augmentar amb el desenvolupament del dany muscular i només comencen a disminuir en l'etapa tardana quan els músculs estan severament atrofiats.

2. Diagnòstic genètic Per a la SMA infantil, el diagnòstic es pot fer generalment amplificant els exons 7 i 8 del gen SMNt mitjançant el mètode PCR i combinant-lo amb l'anàlisi de polimorfisme de conformació monocatenària (SSCP) o utilitzant DraI i DdeI per realitzar l'anàlisi del mapa de digestió enzimàtica dels exons 7 i 8 del gen SMNt.

Altres exàmens auxiliars:

1. TAC muscular: Això ajuda a diferenciar la SMA d'altres tipus de distròfia muscular. La SMA presenta canvis difusos de baixa densitat amb contorns incomplets i pèrdua de reflexos del teixit muscular, mentre que la distròfia muscular presenta un gran nombre de lesions de baixa densitat, que afecten tots els músculs. La pseudohipertròfia és generalment rara en pacients amb SMA.

2. L'examen electrofisiològic L'EMG pot reflectir la gravetat i la progressió dels quatre tipus principals de SMA. Tanmateix, els canvis anormals són similars, incloent l'augment de l'amplitud i la durada dels potencials de fibril·lació i dels potencials d'acció de la unitat motora composta (MUAP) i fases d'interferència reduïdes. En els casos de SMA-III i SMA-IV, de vegades es poden veure potencials neurogènics i miogènics barrejats en el mateix múscul. Els MUAP miogènics poden ser més evidents en pacients amb nivells elevats de CPK. En alguns casos de SMA-III, la biòpsia muscular va mostrar danys neurogènics, mentre que l'EMG va mostrar danys miogènics, cosa que suggereix que l'EMG i les característiques clíniques poden ser inconsistents. Es van trobar potencials de fibril·lació i ones agudes positives en tots els tipus de SMA, però eren més evidents en SMA-Ⅰ, observats en tots els pacients, mentre que només es van veure en el 60% dels pacients amb SMA-Ⅲ. Els potencials de fasciculació són positius en aproximadament el 20% dels SMA tipus I i el 50% del tipus III. Una manifestació única de SMA-Ⅰ és que quan les extremitats estan relaxades, es pot observar l'emissió espontània de MUAPs de 5 a 15 Hz. Durant els moviments voluntaris, tots els tipus de SMA mostren una reducció de la fase d'interferència, especialment en el tipus SMA-Ⅰ, que només presenta una fase simple, que és evidència de pèrdua d'unitat motora. En casos més avançats de SMA-Ⅲ i Ⅳ, es poden observar potencials multifàsics de baixa amplitud similars al dany miogènic, que és coherent amb els canvis miogènics secundaris suggerits per la biòpsia muscular.

3. Exploració patològica La biòpsia muscular és important per al diagnòstic de la SMA. Les seves manifestacions patològiques es caracteritzen per la denervació i la reinervació.